Strojové učení přináší konzistenci novorozence genetického screeningu

Před více než deseti lety spustili vědci projekt BabySeq, pilotní program, který vrátí výsledky novorozence genomického sekvenování rodičům a měří účinky na péči o novorozence.

Dnes více než 30 mezinárodních iniciativ zkoumá rozšíření novorozence pomocí genomické sekvenování (NBSEQ), ale nová studie vědců z hromady generála Brighama zdůrazňuje podstatnou variabilitu výběru genů mezi těmito programy.

V příspěvku zveřejněném v Genetika v medicíněNabízejí přístup založený na údajích k upřednostňování Geny Pro zvážení veřejného zdraví.

„Je zásadní, abychom přemýšleli o tom, které geny a stavy jsou zahrnuty do programů genomického screeningu novorozenců,“ uvedla autorská autorka Nina Gold, MD, ředitelka prenatální lékařské genetiky a metabolismu v Massachusetts General Hospital (MGH).

„Podáváním strojové učeníMůžeme poskytnout nástroj, který pomáhá tvůrcům tvůrců politik a lékařům provádět informovanější rozhodnutí a nakonec zlepšit dopad programů genomického screeningu. “

Autoři představují model strojového učení, který přináší strukturu a konzistenci výběru genů pro programy NBSEQ. Toto je první publikace Mezinárodního konsorcia novorozence Sequencing (ICONS), založená v roce 2021 senior autor Robert C. Green, MD, MPH, ředitel výzkumného programu Genomes2people v Mass General Brigham, a David Bick, Ph.D., Genomics Anglie ve Spojeném království.

Vědci analyzovali 4 390 genů zahrnutých do 27 programů NBSEQ a identifikovali klíčové faktory ovlivňující inkluzi genů.

Zatímco počet genů analyzovaných každým programem se pohyboval od 134 do 4 299, pouze 74 genů (1,7%) bylo důsledně zahrnuto do více než 80% programů. Nejsilnější prediktory inkluze genu byly, zda je stav na americkém jednotném screeningovém panelu doporučeném USA, má robustní údaje o přirozené historii a pokud existuje silný důkaz účinnosti léčby.

Pomocí těchto poznatků se tým vyvinul a model strojového učení Začlenění 13 prediktorů, dosažení vysoké přesnosti při předpovídání výběru genů napříč programy. Model poskytuje hodnocený seznam genů, které se mohou přizpůsobit novým důkazním a regionálním potřebám, což umožňuje konzistentnější a informovanější rozhodování v iniciativách NBSEQ po celém světě.

„Tento výzkum představuje významný krok k harmonizaci programů NBSEQ a zajištění toho, aby výběr genů odrážel nejnovější vědecké důkazy a priority veřejného zdraví,“ řekl Green.