Studie genové terapie nabízí průlom pro vzácnou genetickou poruchu

A studie Vyhodnocení studie genové terapie zprostředkované průkopnické lentiviry (LV) pro klasickou Fabryho onemocnění ukázalo slibné výsledky během pěti let, což ukazuje na potenciální průlom v léčbě genetické poruchy.

Studie studie známá jako studie známá jako fakta (Fabry Clinical Research and Therapeutics) byla provedena v Halifaxu v Torontu a Calgary a začala v roce 2016 s pěti kanadskými muži, kteří byli léčeni románem Genová terapie To umožnilo jejich tělům produkovat chybějící enzym, který způsobuje Fabryho onemocnění. Zjištění byla zveřejněna v časopise Klinická a translační medicína.

Výsledky měnící život

Výsledky se měnily životem: Čtyři z pěti pacientů vykazovali významná zlepšení biomarkerů a tři byli schopni zastavit jejich Enzymatická substituční terapie (ERT) zcela, což naznačuje možnost léčby „jednorázově“.

„Tento pokus představuje kritický krok vpřed při demonstraci bezpečnosti a účinnosti genové terapie LV pro onemocnění fabry,“ říká Dr. Michael West, profesor a nefrolog Dal v Centru QEII Health Sciences, který byl spoluinvestigátorem ve studii, která byla prvním genovým terapií pro Fabry.

„Pokračující terapeutická reakce za pět let a pozitivní dopad na kvalitu života pacientů, zejména schopnost přerušit ERT, nabízí naději, že genová terapie může výrazně změnit krajinu léčebných možností pro jednotlivce postižené tímto vzácným onemocněním.“

Fabryova choroba způsobuje, že se v buňkách různých tkání hromadí určité molekuly tuků, protože tělo není schopno vytvořit správnou verzi enzymu, který tyto mastné materiály rozkládá. To může způsobit, že někteří lidé zažívají bolest v jejich rukou a nohou, střevní problémy, chronickou únavu, onemocnění ledvin, srdeční selhání a mrtvice.

Pracovní kopie

Terapie používá konstruované krevní kmenové kmenové buňky pro poskytování pracovní kopie vadného genu. Výsledky ukázaly trvalé produkci enzymu a stabilizovali se funkce ledvin u jednoho pacienta s pokročilým onemocnění ledvin. Vědci jsou nadšeni bezpečnostním profilem terapie, pouze dvě dočasné závažné nežádoucí účinky byly hlášeny.

Studie odhalila, že všech pět pacientů udržovalo přetrvávání krvinek označených LV a kontinuální produkci enzymu. V důsledku toho by tři pacienti mohli zastavit dvoutýdenní ERT (každé dva týdny), s úsporou zhruba 3,7 milionu dolarů v nákladech na provinční programy zdravotní péče.

„Měl jsem asi čtyři roky bez ERT a celou tu dobu jsem získal zpět se svou rodinou,“ řekl 44letý Ryan Deveau z Dartmouthu, který byl jedním z pěti pacientů léčených LV terapií.

„V jednu chvíli jsme si s manželkou uvědomili, že jsme zapomněli, že mám Fabryho vůbec.“

Dr. West uvedl, že cílem je nyní vytvořit podobnou studii s 25 až 30 pacienty, včetně žen, po dobu dvou až tří let.