Studie identifikuje genetické lokusy, které spojují strukturu mozku a různé psychiatrické poruchy

Je známo, že vývoj mnoha psychiatrických poruch, včetně deprese, schizofrenie a bipolární poruchy, je z velké části ovlivněn genetikou. Minulý výzkum identifikoval různé geny, které se zdají být spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje specifických poruch a zároveň odhalují strukturální vzorce běžně pozorované v mozcích postižených jedinců.

Vědci z Pennsylvánské univerzity, dětské nemocnice ve Philadelphii a dalších ústavech nedávno provedli novou studii zaměřenou na další zkoumání toho, jak by varianty v lidské DNA mohly současně ovlivnit jak strukturu kortikálních mozkových oblastí, tak zvýšit zranitelnost vůči zranitelnosti a zvýšit zranitelnost vůči zranitelnosti a zvýšit zranitelnost. Psychiatrické poruchy. Jejich papír, Publikováno v Přírodní duševní zdravíUrčuje několik Genetické lokusy (tj. Místa na chromozomu, kde je nalezen gen nebo genetická varianta), která jsou spojena s rizikem, že jednotlivec vyvine psychiatrický stav a se specifickými vzory ve struktuře kůry.

„Náš výzkum začal z myšlenky, že duševní poruchy jsou silně ovlivněny genetickými faktory, které ponechávají detekovatelné stopy ve struktuře a funkci mozku,“ řekl Zhiqiang Sha, první autor příspěvku, Medical Xpress.

„Dokonce i u lidí bez a Klinická diagnózaJako jsou příbuzní pacientů prvního stupně, tyto genetické účinky mohou být docela výrazné. Chtěli jsme pochopit, jak se specifické oblasti genomu a mozku společně podílejí na formování tohoto rizika. Mapováním těchto sdílených vlivů bychom mohli odhalit, jak Vývoj mozku se může v budoucnu odchýlit od typických trajektorií u vysoce rizikových jedinců. “

V rámci jejich studie Sha a jeho kolegové analyzovali velké množství Genetická data které byly dříve shromážděny jako součást rozsáhlých genetických projektů, včetně evropského genomického konsorcia, britského biobank a studie ABCD. Tyto projekty shromáždily jak genetické údaje, tak i zobrazovací skenování mozku od tisíců jednotlivců, z nichž někteří byly diagnostikovány specifické psychiatrické poruchy.

„Pomocí pokročilých statistických metod jsme hledali genetické varianty, které ovlivňovaly jak strukturu mozku, tak psychiatrické riziko,“ vysvětlil Sha. „To nám umožnilo identifikovat desítky specifických genomických oblastí, které mají sdílené účinky na mozek a duševní zdraví. V podstatě jsme spojili tečky mezi genetikou, anatomií mozku a psychiatrické podmínky v bezprecedentním měřítku.“

Analýzy prováděné vědci vedly k objevu různých genetických lokusů, které byly spojeny s větším rizikem vzniku psychiatrické poruchy a struktury kůry. Zdálo se, že padesát pět z těchto genetických oblastí je spojeno s povrchovou plochou mozku, zatímco 29 bylo spojeno se vzory v tloušťce kůry.

„Je pozoruhodné, že tyto genetické varianty mohou řídit mozkové oblasti, aby se zvětšovaly nebo zmenšily v opačných směrech, což zdůrazňuje komplex, ne vždy intuitivní genetické účinky,“ řekl Sha. „Tato složitost znamená, že tradiční genetické korelační nástroje mohou tyto sdílené efekty chybět, i když jsou regionálně docela silné.“

Zjištění této nedávné studie by mohla pomoci odhalit složité biologické dráhy, které zvyšují zranitelnost lidí vůči poruchám duševního zdraví, což by zase mohlo informovat o rozvoji léčby i preventivních strategií. Sha a jeho kolegové nyní plánují rozšířit své analýzy také zkoumáním, jak se sdílené genetické vlivy, které identifikovali, se rozvinuly v průběhu vývoje mozku.

„Máme také zájem o testování, zda tyto genetické účinky mohou pomoci předvídat včasnou zranitelnost vůči psychiatrickým poruchám, než se objeví klinické příznaky,“ dodal SHA.

„Dalším důležitým krokem bude integrace dalších biologických vrstev, jako je genová exprese a mozková konektivita, k vytvoření úplnějšího obrazu. Naším cílem je nakonec převést tato zjištění do znalostí, které by mohly vést prevenci a přesnější léčebné strategie.“

© 2025 Science X Network