Syndrom antisyntetázy: 23letá Tia Rey diagnostikovala vzácnou autoimunitní poruchu po všimnutí vyrážky na nohou
23letý muž s diagnózou vzácného stavu, který způsobuje artritida, únava A krátkost dechu měla jednou takové špatné příznaky, že si nemohla zvednout ruce přes hlavu, aby se oblékala.
Liverpool Žena Tia Rey se popisuje jako „vždy byla zdravá“, ačkoli během svého dětství zažila bolesti těla.
V roce 2024 však poradce pro péči o zákazníky pro středisko pro volný čas všiml vyrážky, které se šířily z nohou, otoky v prstech a tuhosti v kloubech.
Přesvědčila se, že něco bylo „vážně špatné“, hledala lékařskou pomoc.
Po četných krevních testech a podpoře od specialisty na revmatologie byla paní Rey diagnostikována se syndromem antisyntetázy, vzácnou autoimunitní poruchou způsobující bolestivý zánět svalů a artritida.
Nyní se snaží chodit nebo stát po dlouhou dobu, její kolena často „zamknou“ a po vyšplhání po schodech se stane dechem.
„Vždycky jsem měl plán na svůj život, ať už je to v mé kariéře nebo chci mít děti jednoho dne, ale teď je to opravdu nejisté a já opravdu nevím, co očekávat,“ řekla.
„Jedna věc, která mě tím provedla, je naučit se ocenit všechno kolem mě.“
„Oceňuji život mnohem víc, protože nikdy nevíš, co zítra může přinést.“
Syndrom antisyntetázy je podle NHS vzácný autoimunitní stav způsobený imunitním systémem.
Může přinést řadu symptomů, včetně zánětlivé artritidy a mechanických prstů nebo rukou, kde je kůže po stranách prstů suchá a prasklá.
Mezi příznaky paní Rey patří například únava, zánět svalů, problémy s její mobilitou a diastolickou dysfunkcí – stav ovlivňující její srdce.
„Chůze nebo stát po určitou dobu, moje kotníky jsou v agónii,“ řekla.
„Mám dobré a špatné dny s koleny, ale mohou na mě zamknout nebo jen cítit bolest.“
Dalším příznakem spojeným s podmínkou je intersticiální plicní onemocnění (ILD), který způsobuje zánět plic nebo nevratný zjizvení.
„V tuto chvíli je to jen mírné, ale jsem s tím velmi dechový – i když jsem šel po schodech po schodech,“ řekla paní Rey.
Nyní používá směs léků k řízení svých příznaků, včetně steroidů.
Řekla, že její konzultant také navrhl zahájení infuzí Rituximab, i když kapky IV.
Podle NHS se lék používá ke snížení aktivity imunitního systému.
Paní Reyová uvedla, že v současné době čeká, zda může mít léčbu prostřednictvím NHS, protože uvedla, že je to drahé – s jedním kurzem, který bude v případě soukromého hledání vyhledat kolem 10 000 GBP.
Spustila stránka GoFundMe S cílem pokrýt část poplatku, ale uvedla, že jakékoli dary budou vráceny, pokud je může obdržet bez nutnosti platit.
Paní Rey řekla, že nyní bere „každý den, jak to přijde“.
„Snažím se přijmout realitu situace a musím si udržet pozitivní výhled,“ řekla.
„Na konci dne jsem stále tady a mohlo by to být horší – věci by mohly být vždy horší.“
