Technika průkopniky IVF využívající DNA od tří lidí vidí narození osm zdravých dětí
Průkopnická tříčlenná IVF Technika, jak zabránit devastujícímu onemocnění, vedla k narození osmi dětí ve Velké Británii.
Vědecká metoda, známá jako mitochondriální dárcovská léčba, je navržena tak, aby zabránila dětem narození s ničivými mitochondriálními chorobami, které jsou předávány od jejich matek.
Tato nemoci mohou být fatální a často způsobují ničivé poškození orgánů, včetně mozku, svalu, játra, srdce a ledvin.
Byly doručeny čtyři chlapci a čtyři dívky, včetně jedné sady stejných dvojčat a všichni se daří dobře a jedna další žena je v současné době těhotná.
Sleduje léčbu týmem v Newcastlekdo propagoval techniku.
Z osmi narozených dětí, tři jsou nyní ve věku do šesti měsíců, dva jsou ve věku šesti až 12 měsíců, jeden je starý 12 až 18 měsíců, jeden je ve věku 18 až 24 měsíců a další dítě je ve věku nad dvěma.
Podle týmu z Newcastlu na Trust Foundation NHS Foundation Trust jsou všechny děti zdravé a splňují své milníky. Newcastle University a centrum plodnosti Newcastle.
Žádná z osmi dětí nevykazuje známky mitochondriálního DNA nemoc, která má tendenci ovlivňovat asi jedno z 5 000 narození.
Vědci uvedli, že mitochondriální mutace DNA způsobující onemocnění, vyzvednuté u tří dětí, jsou buď nedetekovatelné nebo přítomné na hladinách, které je velmi nepravděpodobné způsobit onemocnění.
Hlavní laboratorní metoda používaná týmem, známá jako pronukleární přenos (PNT), zahrnuje převzetí vejce od postižené matky, spermatu od jejího partnera a vejce od dárce, který je bez nemoci.
Matka holčičky narozené v mitochondriálním dary řekla: „Jako rodiče, co jsme kdy chtěli, bylo dát našemu dítěti zdravý začátek života.
„Mitochondriální dar IVF to umožnil. Po letech nejistoty nám toto ošetření dalo naději – a pak nám to dalo naše dítě.“
„Díváme se na ně nyní, plné života a možností, a jsme ohromeni vděčností.“ Věda dal nám šanci. “
Matka chlapečka dodala: „Nyní jsme hrdí rodiče ke zdravému dítěti, skutečnému úspěchu mitochondriální náhrady. Tento průlom zvedl těžký oblak strachu, který se jednou nad námi objevil.
„Díky tomuto neuvěřitelnému pokroku a podpoře, kterou jsme obdrželi, je naše malá rodina kompletní.“
„Emocionální zátěž mitochondriální choroby byla zrušena a místo jeho místa je naděje, radost a hluboká vděčnost.“
Profesor Sir Doug Turnbull z Newcastle University a součástí týmu vědců řekl: „Mitochondriální choroba může mít ničivý dopad na rodiny.
„Dnešní zprávy nabízejí svěží naději mnoho dalších žen, které ohrožují tento stav, které nyní mají šanci nechat děti vyrůstat bez této hrozné nemoci.“
Ve všech případech tým Newcastle použil techniku PNT po oplodnění vejce.
Za tímto účelem vědci transplantovali jaderný genom (který obsahuje všechny geny nezbytné pro vlastnosti člověka, jako je barva a výška vlasů) z vajíčka nesoucího mitochondriální mutaci DNA do vajíčka darovaném neovlivněnou ženou, která byla odstraněna jaderná genom.
Díky postupu výsledné dítě zdědí jadernou DNA svých rodičů, ale mitochondriální DNA je zděděna hlavně z darovaného vejce.
Vědecký pokrok v této oblasti vedl parlament Změnit zákon v roce 2015 za účelem umožnění mitochondriálního dárcovství.
O dva roky později se klinika Newcastle stala prvním a jediným národním centrem licencovaným k jeho provedení, přičemž první případy byly schváleny v roce 2018.
Schválení je uveden případ od případu britským úřadem pro lidské oplodnění a embryologii (HFEA).
Nová zjištění o osmi narozeních, zveřejněných v New England Journal of MedicineUkažte, že se všechny děti vyvíjejí normálně.
Ve věku 18 měsíců se testy provádějí v oblastech, jako jsou hrubé motorické dovednosti, jemné motorické dovednosti, kognitivní a sociální rozvoj a jazykové dovednosti, aby se děti zasáhly milníky.
Vědci také zkontrolují děti, když jim je pět.
Profesor Bobby McFarland, ředitel vysoce specializované služby NHS pro vzácné mitochondriální poruchy, uvedl, že si je přesvědčen, že se děti běží normálně.
Dodal: „Pokud v pěti nezjistíme jemné známky problémů, pak jsme opravdu jasné, že to nebude problém.“
Dodal: „V mé práci … vidím děti v jednotkách intenzivní péče nahoru a dolů v této zemi a to není příjemné.
„Pro rodiny je velmi obtížné vypořádat se s těmito nemocemi, jsou ničivé …
„Vidět děti narozené na konci toho je prostě úžasné, opravdu.“
Mary Herbert, profesorka reprodukční biologie na Newcastle University, dodala: „PNT se stane v malých ranních hodinách – ty dlouhé noci. A to se vyplatilo.
„Je spravedlivé říci, že je to obohacující. Ve vědě však jsou období radosti prchavé a krátké, protože si vždy myslíte, jaká je další výzva? Jak to dále optimalizujeme?“
Řekla, že mírné mutace DNA pozorované u tří dětí jsou „cesta, cesta pod prahem, která by způsobila onemocnění“.
Peter Thompson, generální ředitel HFEA, řekl: „Před deseti lety byla Velká Británie první zemí na světě, která licencovala léčbu mitochondriálního dárcovství, aby se zabránilo předání stavu dětem.
„Poprvé mají rodiny s těžkou zděděnou mitochondriální nemocí možnost zdravého dítěte.
„I když jsou to stále časné dny, je to úžasná zpráva, že mitochondriální dárcovská léčba vedla k narození osmi dětí.“
„Pouze lidé, kteří mají velmi vysoké riziko předávání vážného mitochondriálního onemocnění na své děti, mají nárok na tuto léčbu ve Velké Británii a každá žádost o léčbu mitochondriálního dárcovství je individuálně posouzena v souladu se zákonem.“
Dr. Andy Greenfield, z University of Oxfordsaid: “It is a triumph of scientific innovation in the IVF clinic – a world first that shows that the UK is an excellent environment in which to push boundaries in IVF; a tour de force by the embryologists who painstakingly developed and optimised the micromanipulation methods; an example of the value of clinical expertise, developed over decades of working with children and adults suffering from these devastating diseases, being used to support a new intervention and subsequent follow-up, potenciálně po mnoho let. “
Beth Thompson, výkonná ředitelka pro politiku a partnerství ve společnosti Wellcome, uvedla: „Jedná se o pozoruhodný vědecký úspěch, který byl ve výrobě let.
„Průkopnická práce za mitochondriálním darem je mocným příkladem toho, jak může výzkum objevu změnit životy.“
Profesor Dagan Wells z Oxfordské univerzity uvedl, že studie ukázala zavedené metody, jak se vyhnout mitochondriálním onemocněním DNA, jako je preimplantační genetické testování, funguje dobře a bude vhodné pro většinu žen s rizikem postiženého dítěte.
„Menšina pacientů není schopna produkovat žádná embrya bez mitochondriálních onemocnění a pro tyto ženy poskytuje studie naději, že v budoucnu budou mít zdravé děti,“ dodal.
