Vědci objevují osm nových genů schizofrenie

Vědci objevili osm nových genů spojených se schizofrenií, v největší exome-sekvenční studii poruchy, která byla kdy provedena. Průlom, provedený vědci v Centru pro neuropsychiatrickou genetiku a genomiku (CNGG) na Cardiffské univerzitě, poskytuje nové informace a zlepšuje porozumění a budoucí vývoj léčby pro schizofrenii.

Příspěvek s názvem „Analýza sekvenování celého exome identifikuje rizikové geny pro schizofrenii“ Publikováno v Přírodní komunikace.

Mezinárodní studie analyzovala Genetická data z 28 898 jedinců se schizofrenií, 103 041 bez stavu a 3 444 rodin postižených poruchou. Vědci se zaměřili na detekci vzácných mutací s vysokým dopadem Geny kódující proteiny které jsou výrazně častější u lidí se schizofrenií.

Studie identifikovala dva geny – STAG1 a ZNF136 -, které byly spojeny se schizofrenií se silným genetickým důkazem. Dalších šest genů – Slc6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 a CGREF – bylo také spojeno s mírnějšími důkazy.

Výzkum zjistil, že SLC6A1 a KLC1 jsou prvními rizikovými geny schizofrenie, které mají být spojeny výhradně prostřednictvím variant Missense, což je specifický typ mutace, která mění aminokyselickou sekvenci proteinů.

Sophie Chick, Ph.D. Student na Cardiff University řekl: „Tato zjištění jsou informativní, protože naznačují, že schizofrenie by mohla být spojena se změnami v tom, jak je DNA organizována v buňkách, a také narušeních v tom, jak mozkové buňky Komunikujte pomocí chemické látky zvané GABA.

„Tyto výsledky dále dále chápou komplexní neurobiologii schizofrenie a přibližují nás k cíli rozvíjet objevování drog a zlepšování léčby.“

Výzkum také posiluje případ sdílených genetických kořenů mezi schizofrenií a jinými neurodevelopmentálními podmínkami. Čtyři z nově identifikovaných genů – STAG1, SLC6A1, ZMYND11 a CGREF1 – byly dříve spojeny s autismem, epilepsií a vývojovým zpožděním.

Dr. Elliott Rees z Cardiff University School of Medicine a hlavní autor studie řekl: „Vzácné genetické varianty jsou již dlouho známo, že mají roli ve schizofrenii, ale identifikace specifické geny S těmito mutacemi byla spojena hlavní výzvou.

„Naše zjištění představují důležitý krok vpřed rozšířením počtu genů, které jsou nyní s jistotou spojenou se vzácnými varianty poruchy. Tyto geny a mutace poskytují plán pro budoucí výzkum zaměřený na odhalení specifických mechanismů onemocnění, které jsou základem schizofrenie poruchy.“

S pouze omezeným počtem rizikových genů před touto studií vědci tvrdí, že zjištění jsou významným skokem vpřed v porozumění komplexní genetice schizofrenie. Zatímco převádění těchto genetických objevů do léčby zůstává dlouhodobým cílem, výsledky nabízejí novou naději na vedení vývoje léčiv a cílené terapie v budoucnosti.