Vědci odhalí novou genetickou příčinu neurodevelopmentálních poruch

Seminární studie vědců na Icahn School of Medicine na Mount Sinai a jejich spolupracovníků ve Velké Británii, Belgii, Španělsku, Nizozemsku a Islandu odhalila novou genetickou příčinu neurodevelopmentálních poruch (NDD). Discovery nabízí uzavření i doufat, že budou potenciálně tisíce rodin po celém světě, které již dlouho hledají odpovědi.

Studie, zveřejněná v 10. dubna online vydání Přírodní genetika (Dva: 10.1038/S41588-025-02159-5), odhaluje, že mutace v malém, dříve přehlíženém nekódujícím genu RNU2-2 jsou odpovědné za relativně běžné NDD. Nekódující geny jsou geny, které nevyrábějí proteiny, ale mohou stále hrát kritickou roli při regulaci buněčných funkcí.

Stavět na jejich orientačním objevu RNU4-2 / Syndrom Renu v loňském roce výzkumný tým identifikoval novou související poruchu způsobenou mutacemi v nekódujícím genu RNU2-2. RNU4-2 / Syndrom renu a RNU2-2 syndromy sdílejí podobnosti, ale pacienti s RNU2-2 Syndrom bývají epilepsií vážněji ovlivněni.

Naše identifikace RNU2-2 Mutace jako příčina NDD jsou zvláště pozoruhodné, protože cenují biologický význam třídy malých nekódujících genů v NDD. Tyto mutace mají tendenci se vyskytovat spontánně, než aby byly zděděny od rodičů postižené osoby. ““

Daniel Greene, PhD, První autor studie, Asistent asistenta genetiky a genomických věd na Icahn School of Medicine na hoře Sinai

NDD jsou poruchy, které ovlivňují rozvoj mozku a nervový systém. Zahrnují podmínky, jako je intelektuální postižení, porucha autistického spektra a motorické poruchy. Tyto NDD, které mají často genetický základ, se projevují v raném dětství a mohou vést k celoživotním výzvám v učení, chování a komunikaci. Současná zjištění zahrnují nově objevenou formu NDD.

„Z let zkušeností víme, že podporuje pacienty a rodiny se vzácnými genetickými podmínkami, jak může být přijímání diagnózy, jako je tato, měnit život, a první krok na cestě k zavedení správné podpory a péče,“ říká Sarah Wynn, doktorát, generální ředitelka jedinečné, organizace, která poskytuje podporu, informace a hlas pro všechny osoby, které jsou zasaženy vzácným chromozomem nebo genovými poruchami.

Pokroky v genetickém sekvenování, včetně sekvenování celého genomu u více než 50 000 jedinců Genomics England, umožnily vývoj. To vědcům umožnilo identifikovat příčinu nové poruchy jako mutace v RNU2-2Gen, který byl jednou považován za neaktivní. Autoři také identifikovali samostatnou mutace v RNU2-2 To má tendenci vzniknout u neovlivněných jedinců, jak stárnou, což může mít důsledky pro podmínky související s věkem.

„Odhadujeme, že prevalence RNU2-2 porucha je přibližně 20 procent poruchy RNU4-2 / Renu Syndrom, jeden z nejčastějších monogenních typů NDD. To znamená, že na celém světě musí existovat tisíce postižených rodin, “říká vedoucí studie Ernest Turro, docent genetiky a genomických věd na Icahn School of Medicine na Mount Sinai.

„S genetickou diagnózou v ruce se rodiny mohou spojit s ostatními v podobných situacích, sdílet cenné zkušenosti a získat lepší porozumění tomu, jak tento stav zvládnout. Tento objev také umožňuje další výzkum k prozkoumání molekulárních mechanismů, které jsou základem poruchy,“ říká Dr. Turro.

Příspěvek je nazván „Mutace v genu SnRNA RNU2-2 způsobují závažnou neurodevelopmentální poruchu s výraznou epilepsií“.