Vědci vyvíjejí nový nástroj pro identifikaci kognitivních znaků NF1 dříve

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je vzácný genetický stav, který postihuje přibližně 100 000 Američanů. Děti s diagnózou poruchy mají často motorické zpoždění a poruchy učení. Mnoho z nich je také diagnostikováno s autismem nebo mozkovými nádory.

Přestože byl dosažen významný pokrok v porozumění biologii NF1 u zvířecích modelů, převedení těchto zjištění do klinických výsledků, které zlepšují kvalitu života dětí, zůstává výzvou. Překonání to bude vyžadovat poznatky základních biologů, neurovědců, kliniků, pedagogů a rodin pacientů, všechny pracují na společném cíli.

Vstupte do Penny’s Flight Foundation. Organizace nedávno spolupracovala s profesorem Linda Van Aelst, neurovědec studujícího NF1 a související incidence glioblastomu. Let Van Aelst a Penny si uvědomili potřebu, aby se o NF1 přemýšleli o více nejlepších myslích, a tak se objevili v think tanku CSHL Banbury Center. Banbury hostil pět setkání na NF1, ale už je to 20 let od posledního. Nastal čas, aby se vrátil stav ve světle významného vědeckého a technologického pokroku.

Na schůzce Banbury 2024 vytvořili Van Aelst a jeho kolegové multidisciplinární skupinu s názvem The Cabin Task Force. Kabina – zkratka pro poznání a chování v NF1 – má jasný cíl sjednoceného: vyvinout rámec pro budoucí výzkum NF1, který může přinést nový vědecký vhled spolu se systémovými změnami v péči o pacienty.

Abychom lépe porozuměli tomu, jak to vypadá, pojďme doma na jednom příznaku běžných u pacientů s NF1. Je známo, že porucha často ovlivňuje pracovní paměť. Testování pracovní paměti ve výzkumných modelech NF1 je tedy nezbytné pro zjištění, jak se tyto příznaky projevují. Ale pak také zvažuje prostředí, ve kterém děti s NF1 skutečně žijí a učí se.

Jak Laurie Cuttingová, profesorka neurovědy na Vanderbilt University, která se schůzky zúčastnila, to uvádí: „Jednou z největších výzev je určení, v jakém okamžiku máte dostatek vědy, aby sdělovala doporučení rodinám, učitelům a společnosti způsobem, který naznačuje, že bychom měli změnit způsob, jakým děláme věci?“

Abychom odpověděli na tuto otázku, Cabin navrhl, co členové pracovní skupiny nazývají NF1 neurodevelopmentální inventář (NF1-NDI), katalog kognitivních profilů jedinečný mezi osobami s touto poruchou. Tento nástroj by umožnil klinickým lékařům a pedagogům identifikovat známky NF1 dříve. To by zase mohlo vést k rychlejším diagnózám a personalizovanější péči. Návrh byl nyní zveřejněn v článku pro časopis CSHL Press Geny a vývoj.

Stejně jako v případě mnoha jiných vzácných onemocnění začíná výzkum NF1 základní biologií. Jak se vyvíjejí buňky? Jak se přizpůsobují mozkové obvody?

A zatímco NF1 je vzácný, zkoumání jeho účinků na poznání a chování může mít široké důsledky. Pochopení této poruchy zevnitř ven ukazuje nejen způsob, jak k lepší diagnostické a terapeutické strategie pro děti s NF1; může přinést poznatky, které se vztahují na nespočet dalších genetických onemocnění a Neurodevelopmentální poruchy.