Matka, jejíž syn má stejné vzácné neuromuskulární onemocnění jako dvojčata zpěvačky Jesy Nelsonové řekla, že chce, aby věděla, „to bude v pořádku“.
Sophie a Aden Cookeův syn Sid, nyní čtyřletý, byl diagnostikován spinální svalová atrofie typu 1 (SMA1) ve věku čtyř měsíců v srpnu 2021 poté, co Sophie zaznamenala problémy s pohybem, polykáním a dýcháním.
SMA způsobuje progresivní ochabování svalů a slabost – a i když se účinky liší člověk od člověka, může ovlivnit schopnost sedět, plazit se a chodit, stejně jako schopnost samostatně polykat a dýchat.
Sophie (37), která se nyní na plný úvazek stará o Sida, a jejího manžela Adena (38) z Yaldingu Kentřekl, že jejich syn měl štěstí, že dostal jednorázovku genová terapie v září 2021, jehož katalogová cena je 1,79 milionu liber za dávku.
I když stále čelí každodenním problémům a vyžaduje použití invalidního vozíku a dalšího podpůrného vybavení a lékařských zásahů, Sophie řekla, že je jinak „typickým malým klukem, který miluje svou běžnou školu, dinosaury a Mario Kart“.
jesy Nelson nedávno oznámila, že její dvojčata Ocean Jade a Story Monroe Nelson-Foster, která se narodila předčasně v květnu 2025, byla diagnostikována SMA1 a s největší pravděpodobností nikdy nebude chodit – ale Sophie chce, aby Jesy a další rodiče dětí s tímto onemocněním věděli, že „to bude v pořádku“.
Když mluvila o Jesyině oznámení, Sophie řekla: „Je tak smutné, že další matka v této zemi, ať už je celebrita nebo ne, musí procházet tímto žaludečním zážitkem, kdy se celé měsíce snaží získat diagnózu.
„Nicméně děti ve Spojeném království nejsou v současné době vyšetřovány (na SMA) a to se musí změnit.
„Ale když si tohle přečtou Jesy a Sion a jejich rodiny, chci, aby věděli, že na cestě bude také štěstí.“
„Ano, cesta vypadá jinak než ta, na kterou se přihlásili, ale tato cesta je stejně krásná a je v ní naděje.“
Sophie vysvětlila, že její těhotenství se Sidem bylo „úplně normální“ a přesně jako její první těhotenství s dcerou Nancykomu je teď sedm.
Sid se kvůli své velikosti narodil v dubnu 2021 plánovaným císařským řezem a po porodu neprošel prvním reflexním testem, ale Sophie řekla, že je „bystré, velmi šťastné, usměvavé miminko“.
Před odchodem z nemocnice Sophie řekla, že se doktorů zeptala na Sidův zrychlený dech a zvonovitý hrudník, ale bylo jí řečeno, že je to „úplně normální“.
V následujících týdnech si však Sophie všimla některých dalších neobvyklých příznaků – ztráta pohybu, kašel a dušení mlékem a chvění jazyka.
„Tolikrát jsem chodila k doktorům tam a zpět… ale znovu a znovu nám říkali: ‚Ach, to je všechno normální‘,“ řekla Sophie.
V sedmi týdnech Sid podstoupil rutinní operaci kýly a potýkal se s nedostatkem kyslíku, ale po normalizaci hladin byl druhý den propuštěn.
V srpnu 2021 stále cítila, že je něco „špatně“, ale Sophie začala googlovat jeho příznaky a narazila na webovou stránku o SMA se sídlem v USA – a ze svého vlastního výzkumu řekla, že věděla, že Sid měl tento stav.
„Posadila jsem svého manžela a řekla: ‚Vím, že mi nebudete věřit, ale tohle je to, co s ním není v pořádku, a musíme ho dostat do nemocnice, protože se každou hodinou zhoršuje‘,“ řekla.
„Vzal jsem ho do A&E a řekl: ‚Můj syn má SMA‘, a dokonce pak řekli: ‚No, to není akutní nemoc’…nevěděli, co to je.
„Právě jsem řekl: ‚Umře, potřebuje navštívit lékaře a léčit se. Každou hodinu, která uběhne, kdy se mu nepodá léčba, ztrácí část svého života, části jeho svalů chřadnou.“
SMA se dělí na čtyři hlavní typy – typ 1 (děti mladší šesti měsíců), typ 2 (kojenci a batolata ve věku od 6 do 17 měsíců), typ 3 (děti a dospívající od 18 měsíců do 17 let) a typ 4 (dospělí od 18 let).
Po dalším testování bylo potvrzeno, že Sid má SMA1 – a i když to byla „úleva“, protože Sophie konečně měla odpovědi, řekla, že také cítila „naprostou devastaci“.
„Nikdo nemá dítě a neočekává, že dostane tak zničující zprávy,“ řekla.
„Pamatuji si, jak jsem si to myslel, ale miluji ho tak moc, že nemůže nikam jít, protože ho miluji příliš.
„Musím jen myslet na to, že ho ztratím v mé mysli, to se prostě nestalo.“
Vzhledem k tomu, že „čas byl důležitý“, Sid potřeboval léčbu co nejdříve – a naštěstí v březnu 2021 bylo oznámeno, že lék zachraňující život pro léčbu SMA byl k dispozici na NHS.
Sophie řekla, že Sid byl jedním z prvních dětí, kterým byla podána genová terapie Zolgensma, přezdívaná jako nejdražší lék na světě s NHS katalogová cena 1,79 milionu liber za dávku v Evelina London Children’s Hospital v září téhož roku.
NHS Anglie uvedla, že historické studie SMA v USA odhadovaly, že před dostupností léčby méně než jedno z 10 (8 procent) dětí narozených se SMA1 přežilo do věku 20 měsíců bez trvalé ventilační podpory.
„Je to naprostý šok a devastace… ale nemáte čas starat se o vír, který se kolem vás děje. Jste v oku bouře,“ řekla Sophie.
Ačkoli je SMA vzácný stav, odhaduje se, že jeden ze 40 lidí je nositelem změněného genu, což je přibližně 1,7 milionu lidí ve Velké Británii, říká SMA UK.
V současné době neexistuje žádný lék na SMA, ale existuje léčba a podpora, která lidem s tímto onemocněním pomůže dosáhnout nejlepší možné kvality života.
Po genové terapii Zolgensma byl Sid zařazen do klinické studie, aby dostal sekundární lék, který stále dostává, a Sophie řekla, že „nikdy nečekala, že se dostane tam, kde je dnes“.
I když potřebuje používat invalidní vozík, bojuje se svou pohyblivostí a pravděpodobně nikdy nebude chodit samostatně, Sophie řekla, že je to „drzé“ čtyřleté dítě, které „žije skvělý život“.
„Svět je jeho ústřice, neexistují žádné limity,“ řekla Sophie.
„My jako jeho rodiče se ho nikdy nevzdáme.“
Sidův boj proti SMA podporuje charitativní organizace Strom naděje, která pomáhá rodinám získávat peníze na lékařské ošetření a zdravotní služby, které nemají volně dostupné prostřednictvím NHS a sociální péče.
Bez finančních prostředků získaných Sidovou rodinou a přáteli Sophie řekla: „Sid by dnes nedělal to, co je schopen.“
Sophie doufá, že to, že bude mluvit o Sidově příběhu veřejně, stejně jako Jesy, přinese pozitivní kroky pro včasnou diagnostiku a léčbu SMA, a prosazuje, aby SMA byla zahrnuta do screeningových testů novorozenců NHS.
Kromě toho chce Sophie ujistit ostatní rodiče dětí s SMA, že mohou „stále vést dobrý život“.
Příznaky spinální svalové atrofie (SMA)
NHS
Příznaky spinální svalové atrofie (SMA) postihují každého jinak, ale mohou zahrnovat:
- svalová slabost – jako jsou ochablé nebo slabé paže a nohy
- pohybové problémy – jako jsou potíže se sezením, plazením nebo chůzí
- problémy s dýcháním nebo polykáním
- záškuby nebo třes svalů (třes)
- problémy s kostmi a klouby – jako je neobvykle zakřivená páteř (skolióza)
„Je to čistá bolest ve vašem srdci, na té nejhlubší úrovni, jakou kdy dokážete popsat, mít dítě v náručí a myslet na všechno utrpení, kterým si projdou,“ řekla Sophie.
„Ale zároveň je tu světlo na konci tunelu.“
„Pro Sida, spíše než aby se soustředil na věci, které nemůže udělat, chci, aby se soustředil na věci, které udělat může.“
„Chci, aby byl hrdý na to, kým je, protože by měl; je to úžasné dítě.“
Chcete-li zjistit více nebo přispět na pomoc Sidovi, navštivte stránku fundraisingová stránka nebo hledejte @super_sidney_cookie na Instagramu.
