Vše, o čem potřebujete vědět: Gwada negativní

V průkopnickém oznámení francouzská národní krevní agentura, établissement Français du Sang nebo francouzské krevní zařízení (EFS), identifikovala zcela nový systém krevních skupinnyní oficiálně uznána Mezinárodní společností pro transfúzi krevní (ISBT). Pojmenován EMM-negativní a hovorově daboval „Gwada negativní“ s odkazem na Guadeloupean Původ ženy, která ji nese, tento krevní typ je na rozdíl od jiných. Od června 2025 je známo, že má tento krevní typ pouze jedna osoba na světě, což z něj činí nejvzácnější zaznamenanou.

Co je Gwada negativní?

GWADA Negative je neformální název poskytnutý nově utajovaný systém krevních skupin EMM, oficiálně registrovaný ISBT jako ISBT042. Je definována nepřítomností antigenu EMM, který se obvykle vyskytuje na červených krvinek a je považován za antigen s vysokým výskytem. Antigeny s vysokou insercí jsou přítomny téměř u všech lidí, takže nedostatek jednoho, jako v tomto případě, je extrémně vzácný a lékařsky významný.

Podle ISBT, pro a Krevní skupina, která má být považována za nový systémMusí splnit několik kritérií: měla by být geneticky určena, zděděná, identifikovatelná prostřednictvím sérologických nebo molekulárních technik a mít přidružená protilátka-kritéria, která se setkává s EMM-negativní. Identifikace krevního typu EMM negativního přispívá k dříve známým systémům krevních skupin 47, což z něj činí 48. celosvětově uznávaný systém v transfuzní vědě.

Jak to bylo objeveno a kým?

Příběh začal v roce 2011, kdy 54letá žena z Guadeloupe, která žila v Paříži, prošla před operací rutinní krevní testy. Během testování si vědci všimli protilátky, kterou nelze identifikovat známými systémy krevních skupin. V té době nebyla technologie potřebná k analýze anomálie plně rozvinutá.

Podle Thierryho Peyrarda, lékařského biologa s EFS, který vedl výzkum, teprve v roce 2019 vědci používali vysoce výkonné Sekvenování DNA -také známé jako sekvenování nové generace (NGS), technologie, která umožňuje rychlé sekvenování obrovského množství DNA nebo RNA paralelně, což výrazně zvyšuje rychlost a účinnost ve srovnání s tradičními metodami-k odhalení jedinečné genetické mutace odpovědné za nepřítomnost antigenu EMM.

Jejich výzkum byl prováděn po mnoho let a po důkladné validaci a vzájemném přezkumu ISBT oficiálně uznal objev v červnu 2025 během svého zasedání v Miláně. Bylo zjištěno, že ženská krev má zcela nový sérologický profil a potvrzuje nový a vzácný systém krevních skupin.

Kdo to má a proč je to tak vzácné?

Od nynějška je žena z Guadeloupe jedinou známou osobou na světě, která má tento krevní typ. Její případ je obzvláště jedinečný, protože zdědila mutovaný gen od své matky i jejího otce, z nichž každá pravděpodobně nesla jednu kopii varianty vzácných genů. Tato dvojí dědičnost vedla k úplnému nedostatku antigenu EMM v jejích červených krvinek.

Podle Dr. Peyrarda je tato žena „kompatibilní pouze se sebou“, což znamená, že žádný v současné době identifikovaný dárce nemohl bezpečně dát krev v případě transfúze. Rarita jejího případu je způsobena extrémně vysokou prevalencí antigenu EMM v lidské populaci; Téměř každý to má. Když člověku chybí takový vysokofrekvenční antigen, umístí je do extrémně vzácné kategorie krevních skupin. Vědci nyní doufají, že identifikují ostatní, kteří by mohli sdílet stejnou genetickou variantu, aby v budoucnu lépe podpořili pacienty s podobnými potřebami.

Proč na tom záleží klinicky?

Objev negativního GWADA je mnohem více než vědecká zvědavost – má důležité důsledky pro transfúzní medicínu. Jednotlivci, kterým postrádají běžné antigeny červených krvinek, jako jsou EMM, mohou produkovat aloantilátky (protilátky produkované jednotlivcem v reakci na cizí antigeny od jiného jednotlivce stejného druhu) proti nim. Pokud tito jedinci dostávají krev obsahující antigen, který mu chybí, jejich imunitní systém ji může rozpoznat jako cizí, potenciálně vést k nebezpečným transfuzním reakcím, včetně hemolýzy -destrukce předběžného nebo rozpadu červených krevních buněk. V případě tohoto pacienta by žádná dárcovská krev obsahující antigen EMM nebyla bezpečná.

Podle specialistů EFS a transfúze je rozpoznávání vzácných krevních skupin, jako je tento, zásadní pro zajištění bezpečných transfuzí a pro vedení krevních břehů při identifikaci, katalogizaci a zachování vzácných krevních jednotek. Zdůrazňuje také důležitost budování a udržování mezinárodních registrů dárců vzácných krve, které mohou v kritických situacích poskytovat podporu záchranných prostředků.

Specialisté se zaměřují na to, že formální rozpoznávání EMM-negativní nebo „negativní GWADA negativní“ představuje kritický pokrok v hematologii a transfuzi. Tento vzácný krevní typ rozšiřuje vědecké porozumění imunohematologické rozmanitosti člověka a zdůrazňuje zásadní roli pokročilého genetického screeningu při zajišťování bezpečného a přesného porovnávání krve, zejména v komplexním klinickém a nouzovém prostředí.