Vše, o čem potřebujete vědět: hřebíček syndrom

Hřebíček syndrom, ve kterém písmena znamenají: vrozený; Lipomatózní; Přerůstání; Cévní malformace; Epidermální Nevi a páteřní/kosterní anomálie/skolióza, je velmi vzácný stav, přičemž se předpokládá, že pouze asi 200 nebo méně případů bylo hlášeno po celém světě.

Zde je vše, co o tom potřebujete vědět.

Co je hřebíček syndrom?

Syndrom hřebíčku je vzácná genetická porucha. Vědci se domnívají, že je to způsobeno mutacemi v genu zvaném Pik3ca. Podle Národního institutu pro rakovinu USA tento gen vyrábí jeden z proteinů v enzymu zvaném PI3K, který se podílí na mnoha důležitých funkcích v buňce. „Mutace (změny) v Pik3ca Gene může způsobit, že se enzym PI3K stane nadměrně aktivním, což může způsobit růst rakovinných buněk. Pik3ca Mutace genu byly nalezeny u mnoha typů rakoviny, včetně rakoviny prsu, plic, vaječníků, žaludku, mozku, tlustého střeva a konečníku. Byly také nalezeny v některých genetických podmínkách, “uvádí se na webových stránkách.

Syndrom hřebíčku je porucha přerůstání, která je součástí větší skupiny podobných poruch zvaných spektrum nebo profesionály související s přerůstáním PIK3CA.

Kdy to bylo poprvé objeveno?

Americká nezisková národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) uvádí, že syndrom hřebíčku byl popsán nezávisle (Julie C.) SAPP a kolegy v roce 2007 a (Ahmad I.) Alomari v roce 2009, což z něj činí relativně novou klasifikaci. Web však uvádí, že případová zpráva německého lékaře Hermanna Friedberga, „Gigantismus pravé dolní končetiny“ zveřejněné v roce 1867, je pravděpodobně prvním známým písemným popisem hřebíčkové syndrom.

Kdo je v ohrožení?

Mutace v Pik3ca Předpokládá se, že se v lůně vyskytuje gen spontánně. Syndrom hřebíčku není dědičný a nelze jej předávat. V současné době neexistují žádné známé rizikové faktory.

Podle Nord se předpokládá, že mutace v genu mají za následek dvě sady buněk v těle (jedna sada s mutací a jednou sadou bez) a mutované buňky vedou k tvorbě abnormální tkáně. Rovněž uvádí, že syndrom hřebíčku ovlivňuje muže a ženy stejně bez ohledu na jejich rasu nebo etnicitu.

Jaké jsou příznaky a příznaky syndromu hřebíčku?

Děti se rodí s touto podmínkou. Příznaky se mohou pohybovat od mírných po těžké a mohou se lišit od dítěte k dítěti. Mezi příznaky patří: měkké hmoty mastné tkáně na břiše, vzadu, bocích a hýždích; Anomálie cévních nebo krevních cév, jako jsou dilatační žíly, které mohou být vidět v hrudníku, pažích a nohou a které mohou představovat riziko krevních sraženin; velké a široké ruce nebo nohy, s velkými mezerami mezi prsty a prsty; „Port Wine Stain“ mateřská značka; Problémy páteře, jako je skolióza nebo připoutá šňůra; problémy s ledvinami; Abnormality kůže, jako jsou zvýšené hrboly, a někdy střevní problémy a asymetrie v růstu.

Jak je diagnostikován hřebíček syndrom?

Lékaři mohou diagnostikovat hřebíček syndrom s podrobným fyzikálním vyšetřením, anamnézou a prostřednictvím různých zobrazovacích testů, jako jsou MRI, CT skenování, ultrazvuk a rentgenové paprsky. Potvrzení diagnózy může být provedeno s molekulárním genetickým testováním pro mutaci.

Ne všichni pacienti se hřebíčkovým syndromem budou mít všechny známky a některé známky mohou být jemné. Podrobné, odborné lékařské zkoušky jsou nezbytné.

Vzhledem k tomu, že stav je tak vzácný, mnoho poskytovatelů zdravotní péče si toho často neuvědomuje. Děti s hřebíčkovým syndromem jsou často špatně diagnostikovány jako jiné syndromy.

Jak je léčen hřebíček syndrom?

Dosud neexistuje lék na syndrom hřebíčku. Se správnou diagnózou však mohou poskytovatelé zdravotní péče pomoci pacientům zvládnout příznaky. Syndrom léčby hřebíčka obvykle zahrnuje multidisciplinární tým specialistů. Možnosti léčby mohou zahrnovat: léky, potlačit imunitní systém a pomalý růst abnormálních cév; skleroterapie, která pomáhá snižovat velikost vaskulárních malformací; Embolizace, minimálně invazivní postup, který blokuje krevní cévy a chirurgický zákrok na oddané, aby pomohl odstranit zarostlou tkáň. Mohou být vyžadovány i jiné ortopedické nebo neuro operace. Mohou být také předepsány rehabilitační terapie.

Jaký je scénář v Indii?

V Indii bylo zdokumentováno několik případů syndromu hřebíčku. V roce 2019 Vikram K. Mahajan et al, napsal v Indian Dermatology Journal Online tříletého chlapce, o kterém se věřil, že má syndrom. Další případ osmiletého chlapce popsal Pallavi Hegde et al v Indian Journal of Pediatric Dermatology V roce 2022. Další případ 10měsíčního chlapce popsal Ankur Singhal et al v Indian Journal of Postgraduate Dermatology V roce 2024. Příspěvek poznamenal, že „hřebíček syndrom je výjimečně vzácný a výzkum v této oblasti je převážně omezen na skromný soubor publikované literatury … Představujeme tento případ, abychom přispěli k lékařské literatuře poskytnutím komplexního účtu o syndromu hřebíčku.“