Kredit: veřejná doména UNSPLASH/CC0
Některé z nejškodlivějších genetických změn v rakovině jsou také nejtěžší vidět. Tyto strukturální změny, hluboko v rámci DNA nádoru, mohou podnítit agresivní růst a vyhnout se standardnímu testování, zejména pokud jsou vzorky tkáně malé nebo degradovány.
K řešení této výzvy vyvinuli vědci z kliniky Mayo nový výpočetní nástroj zvaný Bacdac, který svítí světlo na tyto nepolapitelné genomické vzorce. Tento nástroj pomáhá vědcům identifikovat známky genomické nestability pomocí sekvenování DNA, které čte celý genomdokonce i ve vzorcích s nízkou čistotou nebo nízkým pokrytí.
Tento nástroj by mohl pomoci klinickým lékařům lépe předvídat, jak se nádor bude chovat a vést více personalizovaných možností léčby.
Detekce změn chromozomu
Jádrem přístupu Bacdac je koncept ploidy, který odkazuje na počet kompletních sad chromozomů v buňce. Zatímco normální lidské buňky mají dvě sady (celkem 46 chromozomů), rakovinné buňky Často vykazují rozsáhlé zisky nebo ztráty, narušují tuto rovnováhu a umožňují nekontrolovaný růst.
Ve studii Publikováno v Biologie genomuVýzkumný tým použil BACDAC k analýze více než 650 nádorů napříč 12 typy rakoviny. Tento nástroj pomohl vědcům detekovat známky zdvojnásobení celého genomu, kde nádor duplikuje veškerou jeho DNA. S tímto typem abnormální ploidy je často spojen agresivní chování a odolnost proti léčbě.
„Tento nástroj nám umožňuje vidět vrstvu genomu, která byla až dosud neviditelná,“ říká George Vasmatzis, Ph.D., hlavní autor studie a spoluzakladatel programu Biomarker Discovery Program Mayo Clinic. „Strávili jsme desetiletí studiem biologie genomické nestability. Je to poprvé, co jsme byli schopni převést tyto znalosti do nástroje, který pracuje v měřítku.“
Bacdac také poskytuje vizuální shrnutí genomické krajiny nádoru. Vlastní výstup zvaný souhvězdí pozemek nabízí intuitivní pohled na to, zda jsou chromozomy nádoru stabilní nebo narušeny. To může pomoci vědcům a patologům snadněji interpretovat výsledky.
Dále tým Mayo Clinic plánuje dále ověřit BACDAC a vyvinout jej v klinicky nasavatelný diagnostický nástroj. Může pomoci informovat rozhodnutí o léčbě poskytnutím jasnějšího pohledu na strukturální změny nádoru.
Více informací:
Sarah H. Johnson a kol., Stanovení nádoru ploidy v sekvenování celého genomu s nízkým průchodem a vizualizací čísla alelické kopie pomocí souhvězdí, graf, Biologie genomu (2025). Dva: 10.1186/S13059-025-03599-2
2025 Tribune Content Agency, LLC.
Citace: Výpočetní nástroj odhaluje změny skryté rakoviny DNA, které mohou řídit odolnost proti léčbě (2025, 21. června) získané 21. června 2025 z https://medicalxpress.com/news/2025-06-TOOL-Exposes-canden-DNA.HTML
Tento dokument podléhá autorským právům. Kromě jakéhokoli spravedlivého jednání za účelem soukromého studia nebo výzkumu nemůže být žádná část bez písemného povolení reprodukována. Obsah je poskytován pouze pro informační účely.
