Výsledky „měnící se život“ pro děti s těžkou epilepsií v průkopnickém procesu drog

Průkopnické klinické hodnocení změnilo životy dětí s těžkou epilepsií a jejich rodiny zůstaly nadšené.

Jedna matka, jejíž sedmiletý syn se zúčastnil výzkumného procesu v dětské nemocnici v Sheffieldu, řekla: „Cítím se jako milionář, jako jsem vyhrál loterii“.

Albie Kelly a Freddie Truelove, oba sedm, tak byli diagnostikováni s Dravetovým syndromem, patří mezi děti, které dostaly nový život pronájmu, uvedli jejich rodiny.

Dravetový syndrom, vzácná forma epilepsie ovlivňující přibližně jedno z 15 000 dětí, obvykle začíná před věkem jednoho.

Mládež, kteří se účastní soudu, zaznamenali dramatické změny – přesunuli se od prožívání oslabujících záchvatů k učení se mluvit, číst, psát samostatně, navazovat nové přátele a účastnit se sportu, uvedla nemocnice.

Albieho matka, Lauren Kelly, řekla, že rodina „zřídka opustila dům ze strachu, že Albie může mít záchvat na místě, které není snadno přístupné pro sanitku“.

„Nechtěl bych cestovat z oblasti, abych zůstal poblíž Sheffieldův dětí.“

„Od výzkumné zkoušky je to, jako bych měl nové dítě. Změnil to život. Cítím se jako milionář, jako jsem vyhrál loterii.“

Otevřený obrázek v galerii

Albie, který žije se svou matkou, otcem a sestrou BarnsleyObdržel první dávku zkušebního léčiva Zorevenersen v červnu 2022.

Před soudem byl neverbální, projevil malé emoce a přestože mohl chodit, často padl.

Albie je nyní ve škole na plný úvazek, kde se díky své vylepšené řeči spřátelil, uvedla jeho rodina.

Řekli, že je „neuvěřitelně nezávislý“ – dobře jíst a pít, spát přes noc a hrát sport.

Paní Kelly řekla: „Bylo neskutečné, aby se naše životy tak rychle proměnily.

„Naše kvalita života se dramaticky zlepšila.

„Býval jsem se vyděšený, když jsem dal Albie do postele, nikdy nevěděl, co bychom se probudili. Teď se probudí a říká:“ Ranní maminka „.

„Měl to tak obrovský dopad nejen na Albieův život, ale také na můj, Albieho otec a životy mé dcery.“

Otevřený obrázek v galerii

Freddie, který žije se svou matkou, otcem a mladší sestrou poblíž Huddersfieldbylo první dítě mladší 13 let ve Velké Británii, které obdrželo Zorevenersen v září 2021.

Od té doby přešel z více než tuctu záchvatů každou noc na jeden nebo dva krátké záchvaty trvající jen sekundy každé tři až pět dní a dokonce až 10 dní bez záchvatů.

Jeho rodina uvedla, že nebyl schopen mluvit před soudem, což znamenalo, že se snažil rozvíjet přátelství.

Ale nyní se jeho řeč zlepšuje a dokáže pořádat konverzaci poměrně dobře, což vedlo k tomu, že se spřátelil.

Může chodit nahoře, poprvé, plavat poprvé a dokonce šel lyžovat – něco Freddieho a jeho rodina si nikdy nemyslela.

Freddie může číst a psát v plném větách a dělat matematiku, řekla jeho rodina.

Jeho maminka Lauren Truelove řekla: „Je opravdu těžké artikulovat, jak velký dopad na nás tento výzkumný pokus měl; úplně změnila naše životy.

„Nyní máme život, o kterém jsme si nikdy nemysleli, že je to možný, a co je nejdůležitější, je to život, který si Freddie může užít.“

Paní Trueloveová uvedla: „Freddie i kvalita života naší rodiny se během týdne výrazně zvýšily, bylo to opravdu neskutečné.

„Freddie vždy chce pomoci, je to nejlaskavější člověk, kterého jsem kdy potkal.“

„Jeho životním posláním je jít nad a za nimi, aby pomohl všem, a to je přesně to, co dělá tím, že se účastní tohoto výzkumu.“

Výzkumná studie se sídlem v Sheffieldské dětské NHS Foundation Trust’s Clinical Research Facility (CRF) je vedena společností Stoke Therapeutics.

Po pozorovací době mají děti v pokusu počáteční tři dávky Zorevenersen po dobu 12 týdnů.

Druhá část studie zahrnuje přijímání léku každých 16 týdnů.

Šest pacientů z celého severu od Anglie a Midlandsjsou v Sheffieldské děti v soudním řízení a přibližně 17 dětí se účastní na vnitrostátní úrovni.

Konzultant v Epilepsie V Sheffieldské dětské NHS Foundation Trust Dr. Archana Desurkar řekl: „Od první dávky mě Albie ohromil.

„Byl to fenomenální úspěch ze soudu a jeho řeč přišel tolik, že nyní zpívá“ všechno nejlepší k narozeninám „a říká:“ Miluji tě „.

„Co je zvláštní, je to, že při účasti na tomto soudu si Albie nejen pomohl, ale také budoucí generace dětí s Dravetovým syndromem.“

Dr. Desurkar řekl: „Abychom viděli Freddieho lyžování s tak dobrou rovnováhou a co je nejdůležitější, užívat si, je to opravdu něco.

„Můžete vidět rozdíl, který soud učinil v kvalitě jeho života, a Freddie také pomohl změnit možnosti léčby pro budoucí generace dětí, jako je on.“

Konzultant řekl: „Tento stav je jinak spojen s těžkou refrakterní epilepsií, těžkou neurodizabilitou a potenciálně předčasnou smrtí.“

Řekla: „Tím, že se účastní, děti jako Freddie a Albie si nepomáhají, ale také pomáhají budoucím generacím s těmito podmínkami.“

Dr. Desurkar uvedl, že je pravděpodobné, že bude trvat několik let, než se zkušební lék stane součástí standardní léčby v NHS kvůli přísnému hodnocení dat a regulačním schválením, která jsou potřebná.