Mikroskopický obraz průřezového telecího svalu od osoby s duchennovou svalovou dystrofií vykazující rozsáhlou náhradu svalových vláken tukovými buňkami. | Fotografický kredit: US CDC
Asi 10 000 vzácná onemocnění byly dosud identifikovány na světě a nové jsou objeveny občas. Asi 80% těchto podmínek má původ a převážně ovlivňuje děti. Asi 30% dětí nežije, aby viděli své páté narozeniny. Zatímco individuálně vzácné, kumulativně asi 300 milionů lidí na světě má vzácné onemocnění.
Z různých důvodů je důležité zvýšit povědomí o vzácných onemocněních v zemi. Za prvé, lékaři se s nimi nikdy nesetkali a často si o těchto nemocech nevědí. Za druhé, pokud zdravotní problém není hlášen, řekněte registru, přesný obrázek počtu pacientů není k dispozici, což by bylo nezbytné pro pomoc při navrhování vhodných politik na podporu pacientů. Podrobný obrázek je také zapotřebí, aby se pacientům pomohl navzájem spojit se, a aby průmysl identifikoval tržní příležitosti k vývoji vhodných terapií.
Ve velkém příspěvku k identifikaci vzácných onemocnění se Iliyas Rashid a jeho tým v Tata Institute for Genetics and Society, Bengaluru, vyvinuli Gentigs„Databáze genů o vzácných genetických poruchách“. Toto je cenný zdroj, protože uživatel si může vybrat ze seznamu symptomů a předpovídat možné vzácné onemocnění. Rodina pacienta pak může informace vzít svému lékaři a vyhledat podporu od skupiny pacientů.
Doposud méně než 5% vzácných onemocnění má léčbu schváleno americkou správou potravin a léčiv. Dokonce i ti, kteří mají neúměrně drahé. Je nepravděpodobné, že by pacient v Indii měl vhodné pojistné krytí. Společnosti někdy poskytují lék zdarma z soucitných důvodů, ale nejedná se o spolehlivý způsob, jak získat drogy. Některým se podařilo získat peníze prostřednictvím zdroje davu.
Z 300 milionů lidí se vzácnými onemocněními na světě je v Indii asi 90 milionů. Skutečné číslo však bude pravděpodobně vyšší, protože naše sociální praktiky zahrnují endogamii, praxi manželství v komunitě. Pokud v této komunitě existuje genetický stav, endogamní manželství budou mít tendenci tento stav zachovat místo toho, aby ji nechali zemřít.
Více než 95% těchto podmínek nemá terapii nebo může být neuvěřitelně drahá. V takovém scénáři může být nejlepší volbou mimomanželské poradenství. Nyní existují případy, kdy vědci, lékaři nebo neziskové organizace spolupracovali s místními komunitami na naléhání jednotlivců, kteří jsou dopravci konkrétních mutací, aby se oženili s jinými jedinci se stejnými mutacemi, pro případ, že by to zvýšilo šanci, že bude mít postižené dítě.
Pokud se těmto manželstvím vyhýbáte, pak bude podmínka postupem času odstraněna. V této souvislosti provedla příkladná práce BR Lakshmi a její kolegové v Molekulární diagnostické poradenské a výzkumné středisko (MDCRC) v Coimbatore. Pracují na duchenne svalové dystrofii (DMD), což je porucha, která postihuje pouze mužské děti, přičemž nosiče jsou ženy. MDCRC provedl rozsáhlé genetické screening v několika okresech Tamil Nadu s cílem detekovat příslušné mutace brzy a nakonec eradikovat DMD ze státu. Podobné úsilí je vyžadováno pro mnoho poruch po celé zemi.
Stručně řečeno, buďte si vědomi vzácných onemocnění. Obvykle trvá roky, než pacient získal správnou diagnózu. Databáze Dr. Rashida by měla být užitečná při snižování utrpení pacientů a jejich rodin.
Gayatri Saberwal je konzultantem v Tata Institute for Genetics and Society.
Publikováno – 20. července 2025 05:00
