Vzácný gen rakoviny nalezený v dárcovském spermatu jiskry evropské regulační obavy
Případ, v němž bylo později zjištěno, že dárce spermií nesou patogenní variantu způsobující rakovinu v jeho gametech, zdůraznil problémy s regulací dárcovství gametů na evropské a mezinárodní úrovni, výroční konference Evropské společnosti pro lidskou genetiku dnes (sobota). Dr. Edwige Kasper, specialista na genetickou predispozici k rakovině ve Fakultní nemocnici Rouen, Rouen ve Francii, řekne, že nedostatek přeshraniční regulace v Evropě může vést k vícenásobnému použití gamet v rodinách a rizik inbreedingu a abnormální šíření zděděných onemocnění.
Ke konci roku 2023 byl francouzský lékař kontaktován Dr. Kasperovou laboratoř, který řekl, že jeden z jeho pacientů obdržel dopis od soukromé banky spermií v Evropě a upozornil ji na identifikaci „varianty neznámého významu“ v TP53 (nádorový protein 53) Gene v méně než 50% dárcovských gamet. TP53 Poskytuje pokyny pro výrobu nádorového potlačovacího proteinu, který brání rostoucím a dělení buněk příliš rychle nebo nekontrolovaným způsobem. Dopis uvedl, že dárce byl v dobrém zdraví, ale že jeho biologické děti by mohly být ohroženy syndromem Li-Fraumeni, což je vzácná zděděná porucha, která predisponuje k rozvoji rakovin. Některé z těchto dětí se již vyvinuly leukémií a non-Hodgkinovým lymfomem, což vedlo k tomu, že jakékoli použití dárcovských gamet je definitivně blokováno.
Analyzoval jsem variantu pomocí databází populace a pacientů, nástrojů pro predikci počítače a výsledků funkčních pokusů a dospěl jsem k závěru, že varianta byla pravděpodobně způsobena rakovinou a že děti narozené z tohoto dárce by měly obdržet genetické poradenství. ““
Dr. Edwige Kasper, specialista na genetickou predispozici k rakovině, Rouen Fakultní nemocnici, Rouen, Francie
Po diskuzi s francouzskými sítěmi vědci představili tyto případy na setkání evropské referenční sítě o syndromech genetického nádorového rizika (Genturis) v roce 2024. Současně se řada genetik a pediatrických oddělení v celé Evropě vyšetřovala své vlastní případy, což vedlo k jejich vlastním případům, což vedlo k jejich vlastním případům, což vedlo k jejich vlastním případům, což vedlo k jejich vlastním případům, což vedlo k tomu, že v deseti do dnešního dne vedlo k tomu, že v deseti se nachází v deseti.
Změny v TP53 Gen způsobuje syndrom Li-Fraumeni, jedna z nejzávažnějších zděděných predispozic k rakovině, která je charakterizována širokým spektrem nádorů v raném věku. Postižené děti, narozené v letech 2008 až 2015, jsou pečlivě sledovány, aby detekovaly první známky rakoviny. „Následné protokol zahrnuje skenování MRI celého těla, MRI skenování mozku a pro dospělé prsa, ultrazvukové vyšetření břicha a klinické vyšetření specialistou. Je to těžké a stresující pro nosiče, ale my jsme zaznamenali jeho účinnost v tom, že umožnilo včasné detekce nádorů, a tak zlepšilo šanci na přežití pacientů,“ říká, že DR Kasper. „Protože zvířecí modely syndromu Li-Fraumeni ukázaly, že expozice genotoxické chemoterapii nebo rentgenovým zářením zrychlené vývoj nádoru by se tyto děti měly vyhnout zobrazovacím technikám založené na záření, jako je mamografie a skenování PET, pokud je to možné.“
Vědci nadále identifikují případy evropských dětí narozených od stejného dárce. „Ačkoli by varianta byla v roce 2008 prakticky nezjistitelná, kdy jednotlivec začal darovat sperma, existuje mnoho věcí, které by mohly být a stále je třeba je vylepšit,“ říká Dr. Kasper. „Některé kliniky plodnosti odmítly rodinám poskytnout informace týkající se varianty, protože chtěli, aby byly děti testovány ve svých vlastních laboratořích. Zde je hlavní problém týkající se nedostatku harmonizované regulace v celé Evropě.“
V současné době se zákony o darování spermií liší od jedné evropské země k druhé. Soukromé banky spermií obvykle omezují dar z jednoho dárce do 75 zemí po celém světě. Zákon ve Francii stanoví limit deseti narození na dárce. Kromě toho však může být v Německu a v Dánsku až 15 narození a ve Velké Británii může být stejný dárce použit pro 12 a 10 rodin. Na evropské nebo mezinárodní úrovni to může představovat velké množství narození.
„Moje rada francouzským rodičům by byla upřednostňovat lékařsky asistovaný postup rozstřelení ve Francii, kde je dar dobrovolný, anonymní a svobodný. Ten druhý může vysvětlit rozdíl mezi potřebami rodičů a nedostatkem zdrojů,“ říká Dr. Kasper, „ale je to velmi bezpečnější. Genetická porucha musí být především hlášena a vyšetřována. Makeup – byl dříve hlášen v dárci spermií s odkazem na neurofibromatózu typu 1. Potřebujeme správnou regulaci na evropské úrovni, abychom se pokusili zabránit tomu, aby se to stalo znovu, a provést opatření k zajištění celosvětového limitu počtu potomků pojatých od stejného dárce. “
Předseda profesora konference Alexandre Reymond řekl: „Zatímco současná legislativa o asistované reprodukci obvykle nepřekročí hranice, je to dobrý příklad toho, proč je zapotřebí širšího dohledu. Ale prozatím to, co se v jedné zemi učíme v genetice v jedné zemi.“
