Žena se vzácnou genetickou poruchou dodává zdravé dítě po komplexním těhotenství

Když Jessica Johnson, 36 let, začala zažít namáhavé dýchání a budovy srdce, rychle se domluvila, aby navštívila kardiologa. CT skenování ukázalo, že měla dvě aortální aneuryzma, která by mohla vyžadovat chirurgický zákrok.

Jako dítě byla Jessica diagnostikována syndrom Marfana – vzácná genetická porucha, která ovlivňuje pojivovou tkáň v těle a může ovlivnit různé systémy, včetně kosterních, kardiovaskulárních a očních systémů. Do té doby však nikdy neměla problémy se svou aortou, hlavní tepnou, která nese krev ze srdce do zbytku těla. U lidí s Marfanovou chorobou se může na stěně aorty vyskytnout aneuryzma nebo balónky a, pokud se neléčí, může vést k potenciálně smrtící pitvě nebo prasknutí.

Jen několik dní po diagnóze obdržela nejpřekvapivější zprávy ze všech – očekávala své první dítě.

„Abych získal zprávu, že jsem potřeboval aortální chirurgii a teď jsem byl těhotný, bylo to tak intenzivní,“ řekla.

To byl začátek Jessicovy cesty do Uthealth Houston.

Natáhla se k lékařům v oblasti Canyon Lake poblíž San Antonia, kde žila pro prenatální péči, ale nikdo ji nezastavil jako pacienta, protože byla kvůli své genetické podmínce považována za příliš vysoké riziko.

„Šel jsem ke čtyřem nebo pěti lékařům, kteří všichni potvrdili, že jsem těhotná, ale řekli mi, že si nemyslí, že těhotenství přežiji, protože moje srdce nebylo v dobré kondici. Byl to ten nejvhodnější pocit,“ řekla Jessica.

Uprostřed toho všeho ztratila svého bratra, který také trpěl Marfanovým syndromem, až po pitvu aorty.

„Poté, co jsem ztratil svého bratra, jsem se opravdu cítil, jako bych potřeboval bojovat za toto těhotenství. Cítil jsem se, jako by to stálo za riziko,“ řekla.

Nakonec se setkala s lékařem, který ji spojil s Ranou Afifi, MD, vaskulárním chirurgem s Uthealth Houston Heart & Vascular, který je považován za odborníka na řízení mladých žen s aortálními chorobami během těhotenství.

„Pamatuji si, jak jsem zavolal od Dr. Afifi, a ona mi řekla, že se musím hned dostat do Houstonu. Podíval jsem se na svého manžela a věděli jsme, že jsme našli náš tým,“ řekla.

„Jessica na mě postoupila její lékař v Austinu. Chtěl jsem, aby byla hodnocena naším týmem, který se specializuje na složitá aortální choroba a konkrétně na těhotných ženách s aortálním onemocněním,“ řekl Afifi, který je docentem vaskulární chirurgie v Uthealth Hountonu. „Bál jsem se, že by mohla rozvíjet komplikace, které by mohly ohrozit život, a věděl jsem, že bychom ji nedokázali zvládnout, aniž bychom ji viděli a vyhodnotili. Chtěla jsem ji prozkoumat, projít její zobrazování a pak se společně rozhodnout s naším týmem odborníků a Jessiky o našem plánu pro její péči.“

„Když jsme dorazili do Houstonu, měla na nás čekající celý tým. Byla majákem světla v tak komplikovaném a obtížné době,“ řekla Jessica.

Jessica byla představena Baha Sibai, MD, profesorovi na ministerstvu porodnictví, gynekologie a reprodukčních věd s McGovern Medical School.

Když jsem se poprvé setkal s Jessica, byla 16 týdnů těhotná. Vysvětlil jsem jí a její rodině, že má život ohrožující stav a během jejího těhotenství bude potenciálně čelit mnoha výzvám, protože fyziologické změny by její tělo prošlo, ale ujistil jsem ji, že je v nejlepším lékařském centru, které se stará o vysoce rizikové srdeční a porodnické pacienty. “

Baha Sibai, MD, navštěvující lékař mateřských fetálních lékařů v Memorial Hermann-Texas Medical Center

Afifi i Sibai strávili příštích několik hodin vysvětlením potenciálních rizik, které by Jessica a její manžel mohli čelit jak pro Jessicu, tak pro jejich nenarozeného syna. Poprvé od doby, kdy zjistili, že rostou svou rodinu, se Jessica i její manžel cítili podporováni.

„Ztráta tohoto těhotenství pro nás nikdy nebyla možnost, a poprvé jsme pro toto rozhodnutí nedostali nic jiného než podporu. Celý tým nás vzal a řekl nám, že udělají vše, co je v jejich silách, aby mě nejen udržely v bezpečí, ale také můj syn,“ řekla Jessica.

Jessica strávila příštích několik měsíců v Houstonu v nemocnici i mimo ni za účelem monitorování.

21. října 2023, dva měsíce před jejím původním datem splatnosti, ruku v ruce s Afifi a obklopená týmem vedeným Sibai, Jessica vydala svého syna Damiana přes císařský řez.

Týden po dodání testy ukázaly, že velikost její aortální aneuryzmy zůstala stejná.

Podle Afifi se velikost aorty může během těhotenství změnit v důsledku zvýšeného průtoku krve. Během těhotenství je častější a riskantní, pokud dojde k růstu průměru aorty, protože zvyšuje riziko trhání ve vnitřní vrstvě aorty, což způsobuje pitvu nebo prasknutí, což může být život ohrožující.

Po dodání může velikost aorty zůstat stejná, zmenšit velikost nebo zvětšit, proto je důležité pokračující sledování.

„Tento příběh zdůrazňuje kritický význam specializovaného týmu pro správu mladých žen s aortálním onemocněním, zejména ty, které jsou těhotné nebo plánují otěhotnět,“ řekl Afifi, který je navštěvujícím srdce a vaskulární chirurg v Memorial Hermann-TMC. „Každý případ představuje jedinečné výzvy, které vyžadují individualizovaný plán péče. Někteří pacienti mohou potřebovat opravu aorty před nebo během těhotenství, zatímco jiní mohou čelit rizikům, která vyžadují alternativní poradenství a rozhodování. Protože tyto případy jsou vzácné, dostupné údaje jsou omezené – činí pečlivou dokumentaci a správu odborníků ještě nezbytnější.“

Rodina stále čeká na výsledky testu, aby určila, zda má Damian Marfanův syndrom.

„Damian je opravdu zázračné dítě,“ řekla Jessica. „Zasáhne všechny své milníky; nemá žádné fyzické nebo duševní zpoždění. Je to šťastné dítě s láskou a nemohl jsem požádat o lepší situaci. Pokud jde o to, že se mi daří.

Jessica a její rodina se od té doby přestěhovali do Utahu. V současné době je na vozíku kvůli zhoršení kostí a bolesti kyčle. Cestuje do Houstonu a bude pokračovat ve své péči s Afifi, kde bude pečlivě sledována. Pokud Afifi zaznamenává zvýšení velikosti aneuryzmatu, podstoupí operaci opravy aorty.

„Vždycky budu cestovat zpět do Houstonu pro svou péči, protože vím, že jsem v dobrých rukou. Je náročné na výchovu dítěte, které je vázáno na invalidní vozík, ale mentálně jsem na opravdu skvělém místě a všechno si vezmu jeden den najednou,“ řekla Jessica.