Zobrazovací studie ukazuje, jak mozek u vzácné dětské poruchy selhává

Výzkumníci z VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology vizualizovali, jak se mění vývoj mozkové sítě na modelu vývojové a epileptické encefalopatie související s KCNQ2, což je vzácná dětská mozková porucha. Pomocí technik podélného zobrazování tým pozoroval rozdíly v tom, jak oblasti mozku komunikují a spojují se, dlouho předtím, než se objeví symptomy chování.

Vývojová a epileptická encefalopatie související s KCNQ2 (KCNQ2-DEE) je vzácná, ale závažná neurologická porucha, která postihuje novorozence. U dětí s tímto onemocněním se obvykle během několika dní po narození vyvinou záchvaty a nadále se potýkají s problémy s učením a pohybem. Porucha je způsobena mutacemi v genu draslíkového kanálu, který narušuje normální mozkovou aktivitu.

Abychom zjistili, jak tato porucha ovlivňuje vývoj mozkuvizualizoval tým profesorky Sarah Weckhuysen funkce mozku a struktura během raného růstu u myší nesoucích stejný genetický defekt. Studie je zveřejněno v deníku eBiomedicína.

Funkční, nikoliv konstrukční

Pomocí MRI a PET zobrazování vědci zjistili, že změny nebyly strukturální, ale funkční, ovlivňující jak oblasti mozku interagovat spíše než jak je mozek fyzicky stavěn.

Tento vývojový vzorec odráží to, co badatelé pozorují u jiných neurovývojové poruchy jako je autismus a schizofrenie, což naznačuje, že poruchy funkce iontového kanálu, jak je vidět v KCNQ2, mohou mít širší vliv na to, jak mozkové okruhy dozrávají.

Důležité je, že tato narušení sítě se objevila mnohem dříve, než se objevily jakékoli symptomy chování. To naznačuje, že mutace v KCNQ2 nejen spouštějí záchvaty, ale také zasahují do vývoje elektroinstalace mozku.

Včasný zásah

„Vzhledem k tomu, jak se mozek vyvíjí, máme nyní jasnější pohled na to, jak se tato nemoc vyvíjí,“ říká prof. Sarah Weckhuysen, neuroložka a hlavní výzkumná pracovnice na VIB a Antverpské univerzitě. „To by nám mohlo pomoci určit, kdy a kde by včasná léčba mohla být nejúčinnější.“

Weckhuysen a její tým již několik let zkoumají biologické mechanismy encefalopatií souvisejících s KCNQ2. V dřívější práci Weckhuysenova laboratoř identifikovala známou antipsychotickou sloučeninu jako potenciální modulátor stejné látky. draslíkové kanály podílí se na této poruše.

Weckhuysen říká: „Pochopení, kdy a jak tyto poruchy začínají, je zásadní pro vývoj časných intervencí, které přesahují kontrolu záchvatů.“