Svobodná matka říká, že se cítila, jako by „ztratila“ svou dceru „přes noc“ poté, co si dítě vyvinulo vzácnou neurologickou poruchu, která jí brání chodit a mluvit.
Poppy Allard, nyní 10, se narodil zdánlivě zdravé dítě a blábolil a vyzvedl věci podle očekávání, když se její chování náhle změnilo za asi 15 měsíců.
Její matka, Victoria Allard, 41letá sestra z KentKdyž Poppy přestala vydávat zvuky, odpověděla na její jméno a ztratila používání rukou.
Poppy byla odkazována na klinickou genetiku v Guy’s Hospital v Londýně, kde ve věku dvou let obdržela diagnózu Přímý syndrom – Nevyléčitelná onemocnění, které ovlivňuje vývoj mozku, což vede k vážnému fyzickému a duševnímu postižení.
Rett syndrom postihuje asi jednu z 10 000 dívek ročně, podle NHS.
Victoriaina sestra Hannah Prebbleová nyní přijímá výzvu plavání, běhu a jízdy na kole 200 km, aby získala peníze na reverzní rett, britskou charitu, která pracuje na léčbě a léčbu pro rett syndrom.
Matka Victoria, jejíž druhé dítě je 13, řekla: „Všechno … vypadalo naprosto normální“, když mák byl asi rok starý.
„Všechny její milníky přicházely, jak byste očekávali … na minutu jsem si opravdu nemyslel, že došlo k nějakému problému.“
„Jednu minutu jsem měl opravdu smajlík, blábolící dítě, a pak další den to bylo, jako by byla pryč.“
Poppy se narodila v roce 2014 a zpočátku se zdála být zdravým dítětem.
„Posadila se, byla velmi poutavá, začala se usmívat a blábolit,“ řekla Victoria.
„Používala ruce, aby si hrála s hračkami a vybírala drobné věci, které našla na koberci, které neměla.“
„Na chvíli jsem si opravdu nemyslel, že došlo k nějakému problému.“
Ale několik měsíců po jejích prvních narozeninách se všechno najednou změnilo.
Poppy přestala postupovat kolem jednoho roku, ale po 15 měsících ustoupila.
„Když prošla rokem, posadila se, ale nepohybovala se a my jsme se svým motorickým schopnostem nedostali další vývoj, takže se nezačala přitahovat nábytek a podobné věci,“ řekla Victoria.
„A pak v konkrétní den, bylo to skoro jako bych ji ztratil přes noc, najednou se prostě přestala zapojit.“
„Přestala se na mě dívat, neodpověděla na své jméno – nevydávala žádné zvuky.“
„Bylo to docela děsivé, protože to je, když to opravdu zasáhlo, že něco velmi vážného bylo špatně.“
Rett syndrom se obvykle projevuje po šesti až 18 měsících věku, kdy děti často ztrácejí dovednosti, které získaly, a přestanou se zabývat dalšími milníky.
Když začaly Poppyho znepokojující příznaky, byla zpočátku odkazována na fyzioterapeuta, který navrhl, že by mohla mít genetickou nebo chromozomální poruchu, protože měla nízký svalový tonus.
„Tehdy mě to zasáhlo jako autobus a začal jsem si uvědomovat, že pravděpodobně nebude typickým dítětem v tom smyslu, že vidíme typické dítě, a to bylo velmi emotivní,“ řekla Victoria.
Victoria popsala čekání na diagnózu jako „trýznivé doby, s mnoha bezesnými nocí“.
Společným příznakem Rettova syndromu jsou záchvaty a mák zažil její první záchvaty ve věku tří let, i když byly relativně vzácné.
„Vlastně jsem jezdila v autě a ona byla v zadní části autosedačky a její oči se stočily na zadní stranu hlavy a ona byla velmi, velmi neobsazená,“ řekla Victoria.
„Myslím, že na okamžik přestala dýchat a byla velmi bledá.“
Victoria uvedla, že je to „požehnání a kletba“, že „kognitivně je jako průměrné dítě“, která věci snadno rozumí a dodává, že je „opravdu běžná mylná představa“, že děti s rett syndromem nemohou mít silné kognitivní schopnosti.
Poppy používá technologii očí pohledu, kde se dívá na symboly na obrazovce, která jí umožňuje komunikovat.
„Její komunikace se vrátila – stejně jako to není typická, vím přesně, co chce, přesně vím, co potřebuje,“ řekla Victoria.
Poppy bude v létě podstoupit operaci v obou bocích a bude mít kovové tyče vložené do její páteře za několik let, když se vyvinula skolióza.
Victoria uvedla, že péče o Poppy a její další dětské Daisy, zatímco byla svobodná matka, byla „strašidelná“, i když měla podporu od svých rodičů.
Brzy známky syndromu Rett
NHS
Nejprve se zdá, že se dítě vyvíjí a roste normálně po dobu nejméně 6 měsíců. Jemné znaky však mohou zahrnovat:
- Nízký svalový tonus (hypotonie)
- Obtížnost krmení
- neobvyklé, opakující se pohyby rukou nebo trhavé pohyby končetin
- zpoždění s vývojem řeči
- Problémy s mobilitou, jako jsou problémy sezení, procházení a chůze
- Nedostatek zájmu o hračky
Tyto příznaky obvykle začínají od 6 do 18 měsíců a často trvají několik měsíců, i když mohou přetrvávat rok nebo více.
„Například, pokud se její zdraví opravdu zhoršuje a něco se stane, což znamená, že je třeba se o ně starat o 24/7, nebo nemohla chodit do školy, pak nevím, kde nás to finančně nechává jako rodinu a jak bychom se zvládli,“ řekla.
„V podstatě to zhoršuje všechny nejistoty stavu mnohem horší, protože pokud s vámi někdo pracuje jako tým, aby věci dělal společně, je to velmi odlišné.“
„Nevíme, co má budoucnost. Nevíme, co přijde, ale musíme se s tím jen trochu hodit a vypořádat se s tím, co se stane, jak se to přijde.“
„Velmi zvláštní osobnost“ Poppy však získala srdce zdravotnických pracovníků a odborníků, kteří jí pomohli v jejím rozvoji.
„Říkám jí paprsek slunečního svitu, protože navzdory všemu, čemu musí čelit a všechno pro ni, je tak veselá,“ řekla Victoria.
„Vyhraje srdce lidí, se kterými se setká … lidé chtějí tvrdě pracovat, aby se o ni postarali, protože její osobnost svítí.“
Victoria uvedla, že je „opravdu vděčná“ své sestře za fundraising za Reverse Rett.
„Pro mě to opravdu hodně znamená,“ řekla.
Chcete -li se dozvědět více, navštivte Hannah Fundraiser.
