SOUTH AMBOY, NJ (PIX11) – Rodina New Jersey bojuje o nalezení léčby a případného léku na vzácnou a fatální genetickou poruchu. Nazývá se to inad, nebo Infantilní neuroaxonální dystrofie, a ovlivňuje to jeden z každých 1 milionů děti.
Jack Drury, 2, z South Amboy, byla diagnostikována s ANAD po měsících nejistoty pro jeho rodiče, Kelsey a Tim Drury.
Kelsey Drury řekne PIX11 News: „Bylo těžké pochopit, co se děje, všichni jeho terapeuti ho právě nazvali nízkým tónem. Slyšet, že neexistuje žádný lék, je absolutně střevo.
Tim Drury řekl: „Toto je progresivní nemoc. Většina dětí to neudělá kolem jejich 10. narozenin, ale obvykle žijí pouze od pěti do 10 let. Mění se dítě k dítěti, ale každá dovednost, kterou ztratí, se nikdy nevrátí.“
Jeden z Jackových lékařů odkázal rodinu na nadaci Anadcure Foundation, kterou vytvořila Leena Panwala poté, co byla její dcera diagnostikována s ANAD. Panwala uvedla, že její organizace získává peníze na pomoc při financování klinických studií pro léčbu genové terapie. Panwala řekne News 11 News: „Podmínka je autozomálně recesivní, což znamená, že existuje jedna dobrá kopie genu a jedna špatná kopie a obvykle dopravci potřebujete, aby byli dopravci, aby byli dopravci, a dokonce i potom existuje jen 25 % šance na dítě s infantilní neuroaxonální dystrofií.“
Drurys byl spuštěn Jackova zázračná mise a již získal více než 500 000 dolarů. Jejich nadějí je nejen dostat Jacka do klinického hodnocení, ale také zabránit ostatním rodinám v řešení bolesti diagnózy „bez léčby“.
Kelsey Drury řekl: „To mi dává naději a pod námi zapálí oheň, abych to nechal chodit.“ Tim Drury řekl, že je ohromen vylití podpory a dodal: „Jedná se o globální problém, ale úsilí o jeho vyřešení je právě tady na našem vlastním dvorku.“
