Nová studie zjistila, že jde o pokrok jako celek sekvenování genomu umožní rodinám dětí se vzácnými genetickými onemocněními získat diagnózu o několik let dříve.
Celý sekvenování genomu poskytuje čtení celého genetického kódu člověka a hledá změny, které se týkají konkrétních zdravotních stavů.
Nyní vědci zjistili, že pokroky v této oblasti za pouhých několik let vedly k tomu, že rodiny dostávají odpovědi dříve a více dětí dostává diagnózu.
Rodiče tříletého Nathaniela Claytona říkají, že diagnóza jejich syna se vzácným onemocněním jim dala „moc“ mu pomoci.
Nathaniel začal mít problémy se zrakem, když mu bylo pouhých šest měsíců a po mnoha schůzkách mu lékaři doporučili, aby byla prozkoumána malá část Nathanielova genetického kódu, aby se pokusila určit příčinu jeho zdravotních problémů.
Ale poté, co byla uvedena rodina Velká Ormond Street Nemocnice (Bože) v Londýnodborníci rozhodli, že by měl mít celý sekvenování genomu.
Prozkoumáním celého jeho genetického stavu mu lékaři dokázali diagnostikovat neuvěřitelně vzácné neurologické onemocnění zvané KIF1A, které postihuje pouze asi 500 dětí na celém světě.
Jeho matka, 33letá Marianne de la Roche z Wandsworthu, řekla, že diagnóza „vám dá jméno toho, co způsobuje všechny tyto problémy“.
„Když máte postižené dítě, je tam neustálý smutek, takže teď to můžete pojmenovat,“ řekla.
„Dává vám to větší váhu, když chcete své dítě obhajovat, a znamená to, že můžete mít cílenější přístup k tomu, abyste jim pomohli.
„Diagnóza dělá věci lepšími, usnadňuje věci a také to znamená, že můžete začít plánovat svou budoucnost.“
Řekla, že je běžné, že děti s KIF1A mají epilepsiea i když Nathaniel neměl záchvat, rodina se připravila pro případ, že by k němu došlo.
Přestože v současnosti neexistuje lék na KIF1A, získání diagnózy znamená, že Nathaniel má nyní přístup ke specializované péči a rodinu podporuje také charitativní organizace Small Steps, která pomáhá dětem s tělesným postižením pracovat ve všech oblastech jejich rozvoje.
Paní de la Roche řekla: „Možná pro rodiče, kteří toto nezažili, diagnóza bez léčby nemusí znít příliš transformující.
„Ale schopnost to pojmenovat má tolik síly – teď máme jméno, můžeme začít hledat správnou podporu pro našeho syna, můžeme začít zkoumat výzkum, je to začátek další fáze cesty Nathaniela a naší rodiny.“
Dodala: „Jsem na něj tak hrdá, je vždy šťastný. Každého okouzlí – pokusí se okouzlit terapeuty, aby nemusel dělat práci.“
Hudbymilovný Nathaniel nedávno nastoupil do školky ve škole pro zrakově postižené děti, kde se bude vzdělávat až do svých 19 let.
A právě se stal velkým bratrem, jeho sestra Beatrice se narodila teprve před pěti týdny.
Genomické testy ukázaly, že je nepravděpodobné, že by měla stejný stav jako Nathaniel, protože nebyl zděděn.
Nová studie publikovaná v časopise Genetics in Medicine zjistila, že děti s diagnózou vzácných onemocnění v Gosh, které měly sekvenování genomu prostřednictvím NHSGenomic Medicine Service (GMS) s větší pravděpodobností naleznou genetickou příčinu v dřívějším věku než dříve.
Výzkumníci zkoumali údaje o 500 pacientech, kteří měli celé genomové sekvence, ve srovnání s téměř 2 000 dětmi, které se účastnily projektu 100 000 genomů – výzkumného projektu a předchůdce GMS.
Zjistili také, že průměrný věk při diagnóze byl asi o dva roky mladší, přičemž děti diagnostikované podle GMS byly diagnostikovány v průměrném věku šesti let ve srovnání s průměrným věkem osmi let v rámci projektu 100 000 Genomes Project.
Doktorka Emma Wakelingová, konzultantka pro klinickou genetiku a genomickou medicínu v Gosh a vedoucí studie, řekla PA: „Dokázali jsme skutečně docela pěkně prokázat, že celková diagnostická rychlost je nyní výrazně lepší v diagnostické službě, kterou provozujeme v NHS prostřednictvím služby Genomic Medicine Service.
„Dalším druhem klíčových zjištění je, že diagnostikujeme děti dříve.“
Pokračovala: „Díky poznatkům z projektu 100 000 Genomes Project jsme byli schopni zlepšit naše služby pro pacienty.
„Stanovení diagnózy dříve v životě přináší dětem a jejich rodinám mnoho výhod.
„Provedením správného genomického testu ve správný čas v životě dítěte můžeme nejlépe pomoci rodinám získat přístup k péči a léčbě, kterou potřebují.“
Profesorka Dame Sue Hillová, hlavní vědecká pracovnice pro Anglii a hlavní odpovědná důstojnice pro genomiku v NHS, řekla: „Genomická medicína je pro NHS klíčová, protože nám dává šanci dát rodinám první znamení naděje tím, že jejich dítěti poprvé poskytne jasnou diagnózu.
„Díky genomickému testování v rodinách NHS, jako je Nathaniel’s, dostávají zásadní odpovědi v průměru o dva roky dříve – nejenže je to obrovská úleva pro rodiče, ale také to znamená, že děti se vzácnými chorobami mohou získat rychlejší přístup k léčbě s větší šancí na úspěch.“
Anita Coppola, vedoucí Small Steps, řekla: „Důraz klademe na vytvoření pečující komunity pro rodiny s malými dětmi, které čelí fyzickým problémům, z nichž mnohé mohou mít nediagnostikované genetické onemocnění.
„Získání přístupu ke genetickému testování a získání diagnózy může být životně důležité pro to, aby se rodiny posunuly vpřed, prakticky i emocionálně.“
