Název nemoci: Polymeráza gama související s onemocnění
Postižené populace: Onemocnění související s POLG jsou skupinou vzácných a nevyléčitelných stavů způsobených zděděnými genovými mutacemi. Tyto mutace způsobující onemocnění se provádějí až o 2% lidí severoevropského původu. Ne každý, kdo nese mutace, však nakonec vyvine poruchu související s POLG.
Odhady naznačují, že tato onemocnění postihuje přibližně 1 z 10 000 lidí po celém světě.
Příčiny: Nemoci související s Polg jsou způsobeny několika stovkami různých mutací v Občan. Tento gen kóduje protein v mitochondriích, nazývaný DNA polymersee gama (Pol γ), který je potřebný k replikaci a opravě jedinečného DNA nalezeno pouze uvnitř mitochondrie, spíše než v buněčném jádru.
Lidé rozvíjejí nemoci související s Polg tím, že zdědí buď jedna nebo dvě kopie mutovaného genu Polg od jednoho nebo obou jejich rodičů.
Mitochondrie jsou buněčné powerhouses odpovědné Rozbití uhlohydrátů a mastných kyselin v potravě k produkci molekul zvaných ATP, které tělo pak používá jako energii.
Související: Nefunkční mitochondrie může řídit Crohnovu nemoc, rané studijní rady
U lidí s polg souvisejícími onemocněními mohou problémy s polymerázovou gama buď skončit snížením množství DNA v mitochondriích nebo zavedením mutací do této DNA. A v některých případech mohou nastat obě tyto události.
Nakonec buňky stát se energeticky ochutnata to může vést k dysfunkci orgánů a selhání.
Polg mutace jsou nejběžnější příčina zděděných mitochondriálních poruch, s Asi 300 mutací V Polg je známo, že způsobuje onemocnění. Mezi příklady nemocí souvisejících s POLG patří syndrom alper-huttenlocher, spektrum neuropatie ataxie a dětské myocerebrohepatopatie spektrum.
Příznaky: Nemoci související s Polg mohou být zčásti složité, protože mohou způsobit řadu příznaků, které se liší závažností. Tyto příznaky se mohou také objevit v různých časech v životě člověka, Od raného dětství do dospělostiv závislosti na tom, jakou nemoc mají.
The Načasování příznaků se částečně liší v závislosti na konkrétní mutaci Polg, kterou osoba nese a počet kopií, stejně jako podkladový ovladač jejich stavu – zda to většinou souvisí se ztrátou DNA nebo akumulací mutací.
Jakmile se projeví, příznaky většinou ovlivňují části těla, které vyžadovat hodně energiejako je centrální nervový systémsvaly a játra.
Mezi běžné příznaky onemocnění souvisejících s POLG patří progresivní slabost očních svalů a svaly, které jsou nejblíže ke středu tělajako jsou ty, které se nacházejí v ramenou nebo na horních pažích. Lidé s těmito chorobami mohou mít také oční víčka a rozvíjet selhání epilepsie a jater.
Alpers-Huttenlocher syndrom je jedním z Nejtěžší formy onemocnění související s Polg. Kromě dříve uvedených příznaků, lidé s tímto stavem také obvykle zažívají záchvaty, sníženou schopnost pohybovat se a onemocnění jater.
Lidé s neuropatickou spektrem ataxie, mezitím zažívají problémy s koordinací a rovnováhou a také se sníženou nervovou funkcí.
Ošetření: Neexistuje žádný lék na onemocnění související s POLG; Současné ošetření se místo toho zaměřuje na snižování příznaky pacienta. Například lékaři mohou předepsat léky, které pomáhají zvládat záchvaty nebo potíže s pohybem. Transplantace je také možností pro pacienty, kteří zažívají selhání jater.
Lidé s Polgovou chorobou obvykle žijí mezi třemi měsíci a 12 lety Poté, co příznaky poprvé začnou.
Nedávné případy: V březnu 2025 princ Frederik z Lucemburku, který byl druhým bratrancem dědice na trůn, údajně údajně zemřel na nemoc související s POLG ve věku 22 let. Frederik byl zakladatel a kreativní ředitel Nadace Polg, organizace, která podporuje výzkum léčby nemocí souvisejících s POLG.
Tento článek je pouze pro informační účely a nemá za cíl nabídnout lékařskou pomoc.
