Lékaři říkají, že mrtvice u mladých dospělých vrozených, radí včasný genetický screening

Tento muž, který pracoval jako technik a jehož jméno není odhaleno, byl vždy přesvědčen o svém zdraví, byl šokován, když ho lékaři diagnostikovali vzácným typem mrtvice, mozkové žilní trombózy způsobené krevní sraženinou v žilních dutinách mozku, která blokuje krevní drenáž a zvyšuje tlak, což vede k otoku mozku, krvácí se nebo infarkt.

Neobvyklé bolesti hlavy a nevolnost ho vedly do nemocnice před několika měsíci.

Obvykle se v tepnách tvoří krevní sraženiny způsobující mrtvici v důsledku vaskulárního stárnutí, poháněného životním stylem a základními podmínkami.

V tomto případě však s sraženinou tvořenou v mozkovém žilním systému u někoho tak mladého, Dr. Phan Truc hematologické a genetické jednotky pro vzácná onemocnění ve Vinmec Central Park International General Hospital uvedl, že je třeba identifikovat příčinu a mechanismus.

Přezkum lékařské anamnézy rodiny odhalil rozhodující detail: Otec pacienta také utrpěl mrtvici ve věku 50 let, i když neměl kardiovaskulární rizikové faktory.

Pokročilé genetické testování vyřešilo hádanku: Otec měl genovou mutaci, která zhoršila funkci proteinu, což způsobuje, že tělo je náchylné k tvorbě sraženiny.

Syn zdědil tuto mutaci a od jeho matky také nesl variantu MTHFR, která zvýšila hladiny homocysteinu v krvi, což je sloučenina spojená s vaskulárním poškozením.

Kombinace těchto dvou genetických faktorů vytvořila „dokonalou bouři“, což způsobuje blokování cév ve velmi mladém věku, řekl Truc.

Pacientovi byla diagnostikována geneticky poháněná mrtvice, předepsaná celoživotní antikoagulancia a bude vyžadovat pečlivé monitorování, protože stárnutí oslabuje krevní cévy a zvyšuje riziko zablokování.

Ale to není izolovaný případ.

TRUC viděl mnoho pacientů s mrtvicí, jejichž geny byly skutečným viníkem a ne vysokým krevním tlakem nebo aterosklerózou.

Jedna 55letá žena byla přijata ischemickou mrtvicí a počáteční testy vykazovaly pouze mírný nárůst krevních destiček-snadno přehlížené znamení.

Hlubší genetický screening odhalil mutaci JAK2 V617F, charakteristiku chronických myeloproliferativních poruch, což zvyšuje počet i aktivitu destiček, což vede k sraženinům.

Tyto případy ilustrují, jak mohou genetické faktory tiše přetrvávat po celá léta bez příznaků a čekat na správné podmínky, aby způsobily velkou cévní událost.

Ve skutečnosti je spojení mezi geny a mrtvicí dobře zavedeno. Metaanalýza zveřejněná v časopise Trake, recenzovaný lékařský časopis publikovaný měsíčně Lippincott Williams & Wilkins jménem American Heart Association, zjistil, že asi 15% pacientů s mrtvicí mělo rodinnou anamnézu nemoci.

Výzkum identifikoval zapojení více genů.

Například studie z roku 2016 společnosti Boston University v USA identifikovala gen FOXF2 jako zvyšování rizika mrtvice v důsledku onemocnění malých cév.

Jiné geny, jako jsou ninj2 a WNK1, hrají roli při regulaci krevního tlaku a regeneraci mozku.

Ale Hoang Tien Trong Nghia, šéf neurologického oddělení ve vojenské nemocnici 175, varoval před obviňováním genetiky za každou rodinnou historii mrtvice a poukázal na to, že někdy členové rodiny jednoduše sdílejí stejné nezdravé prostředí a životní styl včetně vysokého příjmu soli, nedostatek cvičení, kouření, obezity, všech předních rizikových faktorů.

Stanovení genetické predispozice vyžaduje screening, řekl.

Truc uvedl, že genetické testování nejen pomáhá identifikovat příčiny po příhodě, ale také umožňuje prevenci pro ty, kteří jsou vystaveni vysokému riziku.

Detekce abnormalit, jako jsou proteiny, MTHFR, JAK2 nebo jiné srážení genů související s srážením, umožňuje lékařům personalizovat léčbu, vybrat léky, které odpovídají mechanismu onemocnění, a odhalit skryté hematologické poruchy, které by rutinní kontroly mohly chybět, řekl.

Pomáhá také vést dlouhodobé strategie prevence prostřednictvím změn životního stylu a pečlivé monitorování, řekl.

Poručil těm s příbuznými, kteří utrpěli mrtvici v mladém věku nebo z nejasných příčin, těch s časnou trombózou nebo osoby s mírným až vysokým kardiovaskulárním rizikem v důsledku hypertenze, dyslipidemie, obezity nebo diabetu, aby zvažovali genetický screening.

Zatímco genetické faktory nelze změnit, osoba by mohla snížit riziko zdravou stravou s menší solí, omezeným nasyceným tukem a více zeleninou a ovocem, nejméně 150 minut cvičení týdně, udržovat BMI 18,5–24,9 a dodržovat léčbu základních podmínek.