Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je stav, kdy je v těle normální protein nazývaný transtyretin se stává nestabilní, tvoří shluky a hromadí se v orgánech, jako je srdce. Prognóza se zlepšila s dřívější diagnózou a novými léčebnými postupy, ale výsledky se mohou lišit. Na průběh onemocnění může mít vliv několik faktorů.
Existuje několik typů transtyretinové amyloidózy. Typ, který máte, může ovlivnit vaši prognózu:
- Hereditární ATTR kardiomyopatie (hATTR-CM): Tento typ se přenáší v rodinách a dochází k němu, když změna v genu pro transtyretin způsobí, že se protein špatně složí a hromadí v srdci. Nemoc má špatnou prognózu. Smrt obvykle nastává asi 11 let po prvních příznacích a asi čtyři roky poté, co vám byla konečně diagnostikována ATTR.
- Kardiomyopatie divokého typu ATTR (wATTR-CM): Tento typ se nedědí a obvykle se rozvíjí později v životě, častěji u mužů. Ovlivňuje hlavně srdce, ale je také spojován s syndrom karpálního tunelubolesti nervů nebo problémy se zády, které se mohou objevit roky před začátkem srdečních příznaků. Lidé s divokým typem ATTR-CM obvykle přežívají asi dva až pět let po jejich diagnóze.
- Transthyretinová amyloidní polyneuropatie (TTR-PN): Tento typ je dědičný a ovlivňuje nervy. Za tři až pět let budete možná potřebovat hůl a za 5 až 10 let invalidní vozík. Bez léčby, jak se stav zhoršuje, může nastat smrt.
Čím dříve jste diagnostikováni, tím lepší může být vaše prognóza. Lidé, u kterých je jejich nemoc diagnostikována dříve, mají tendenci žít déle. Onemocnění je totiž zachyceno v časnějším stadiu a může být dříve léčeno, čímž se zpomalí progrese onemocnění. Studie z roku 2022 zjistila, že medián přežití se zlepšil z přibližně tří let na více než pět let, když je ATTR-CM diagnostikována dříve.
Vzhledem k tomu, že včasná diagnóza je pro prognózu tak důležitá, lékaři nyní doporučují více lidí na testování ATTR, zejména po srdečních onemocněních. zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) nebo skenování kostí vzbuzují obavy. A tak je nyní více pacientů zachyceno ve stádiu 1 stavu namísto pozdějších, závažnějších stádií.
ATTR-CM může vést k selhání srdcecož je, když srdce nepumpuje tak dobře, jak by mělo. Prognóza ATTR-CM se liší v závislosti na tom, zda již máte příznaky srdečního selhání. Lidé se závažnějšími příznaky na stupnici New York Heart Association, která klasifikuje stadia srdečního selhání, mívají horší výsledky.
- Problémy se srdečním rytmem: Problémy jako fibrilace síní jsou časté, zejména u divokého typu ATTR, a mohou zvýšit riziko mrtvice nebo komplikací srdečního selhání.
- Problémy se srdeční chlopní: Zhoršující se netěsnosti ventilů mohou ovlivnit prognózu ATTR-CM. Ve velké studii měli lidé, jejichž mitrální nebo trikuspidální chlopně více prosakovaly po dobu jednoho nebo dvou let, vyšší riziko úmrtí. I malé změny při sledování echokardiogramy byly spojeny s horším přežitím. Dalším problémem srdeční chlopně, který může zhoršit prognózu ATTR-CM, je závažná aortální stenóza, typ zúžení aortální chlopně. Výzkum ukazuje, že aortální stenóza a ATTR-CM zvyšuje riziko zdravotních problémů a úmrtí ve srovnání se samotnou ATTR-CM.
- Zhoršená funkce ledvin: Pokles funkce ledvin je u lidí s ATTR-CM běžný a může signalizovat, že se onemocnění zhoršuje. Ve velké studii z roku 2025 měli lidé, jejichž funkce ledvin klesla o více než 20 % během jednoho roku, o 70 % vyšší riziko úmrtí. Toto vyšší riziko se objevilo u všech typů a stádií ATTR-CM.
Míra přežití u neléčené ATTR-CM je mezi dvěma a šesti lety. Ukázalo se, že léčba Vyndamaxem (tafamidis), tobolkou užívanou ústy, napomáhá k přežití, a studují se další slibné léky.
Přežití pro ATTR-CM se v posledních letech zlepšuje díky lepší informovanosti a dřívější detekci. Ve velkém mezinárodním registru lidí s ATTR-CM bylo přežití znatelně vyšší u těch, kteří byli léčeni a byli diagnostikováni dříve.
